脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征
...)及骨膜发育不良(periostealdysplasia)、脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。疾病名称:成骨不全英文名称:osteogenesisimperfecta别名:脆骨病;脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征;dysostosis;osteopsathyrosis分类:骨科先天性发育性及遗传性疾病骨发育不...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良先天性耳聋
...统、代谢内分泌系统、皮肤和视器等组织器官畸形的众多综合征。(2)非遗传性耳聋:妊娠早期母亲患风疹、腮腺炎、流感等病毒感染性疾患,或梅毒、糖尿病、肾炎、败血症、克汀病等全身疾病,或大量应用耳毒性药物均可...
疾病;耳鼻喉科局灶性真皮发育不良
...肤异色病异色症表现明显,且不呈带状分布,可伴光敏、白内障、侏儒及生殖器异常。(5)脂肪瘤病性痣组织病理与本病很相似,但临床表现不同,呈单一或成群密集的丘疹或斑块,主要分布在骨盆附近。治疗方案:可考虑外...
疾病;皮肤性病科间质角膜炎-眩晕-神经性耳聋综合征
...xìngěrlóngzōnghézhēng英文:Cogansyndrome概述:科干(Cogan)综合征也称间质角膜炎-眩晕-神经性耳聋综合征。最早由Mogan和BaumGartner(1934)报道,后由Cogan(1945)确定为一种独立的全身性疾病。其主要特征为:①非梅毒性间质性角...
风湿科;弥漫性结缔组织病;血管炎与血管病;疾病常染色体隐性小脑性共济失调
...萎缩和无力,下肢较上肢明显。晚期还可见视神经萎缩、白内障、眼球震颤。少数病人有感觉神经性耳聋、眩晕。病晚期智力发育迟缓,心理过程减慢和情绪不稳等均不少见。心肌病常为进行性。心律不齐、心力衰竭可在共济失...
疾病;儿科Axenfeld-Rieger综合征
...缘色素外翻,虹膜萎缩,前粘连,虹膜裂。少数患者可合并有白内障,视网膜血管异常,上睑下垂,双眼眶距大,小眼球,斜视。该病尚伴有全身性改变:牙齿和颅面骨发育异常,是最早发生的体征。表现为面容宽,下颌突出,牙齿不规、缺损,...
疾病晶体异位和脱位
...述晶体脱位的治疗是困难的。因为摘除脱位的晶体比一般白内障摘除风险大,盲目手术可能导致视力的损害甚至眼球的丧失。因此应慎重决定的治疗方案。晶体脱位的治疗取决于晶体的位置、晶体的硬度、患眼的视力和对侧眼的...
疾病先天性肌强直
...力、肌萎缩和肌强直,前两者较突出,并有窄面、秃顶、白内障和内分泌功能障碍等。肌电图呈典型肌强直电位。婴儿期出现明显肌强直倾向于先天性肌强直,很少是本病。2.先天性副肌强直自幼年起病,肌强直较轻,无肌萎缩...
疾病;神经内科低血钙症
...低血钙使血管痉挛,长期存在可导致组织供血不足,出现白内障、皮肤角化、牙齿发育不全、指甲及趾甲变脆、色素沉着、毛发脱落等。骨骼改变:长期低钙血症的幼儿出现佝偻病样改变,儿童患者可出现牙釉质发育不全和恒牙...
疾病;代谢科;水和电解质代谢紊乱低钙血症
...低血钙使血管痉挛,长期存在可导致组织供血不足,出现白内障、皮肤角化、牙齿发育不全、指甲及趾甲变脆、色素沉着、毛发脱落等。骨骼改变:长期低钙血症的幼儿出现佝偻病样改变,儿童患者可出现牙釉质发育不全和恒牙...
疾病;代谢科;水和电解质代谢紊乱