Alstrom综合征

【关键词】Alstrom综合征　　Alstrom综合征［1］又称肥胖-视网膜变性-糖尿病综合征，为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，1959年由Alstrom等首次报道,至今全球仅有70余例报道,我国有3例报道。现就该病综述如下。1病因与发病机制Al...

上海科技创新行动计划重大基础研究项目指南

...的早期诊断和早期治疗奠定基础。　　具有合格的先天性耳聋、耳道畸形合并听力障碍样本库，熟练掌握基因连锁分析、关联分析、候选基因定位、克隆、功能研究和芯片制备等技术为申请该项目所应具有的前期基础。　　(二)...

常见遗传性疾病所致的不育有哪些临床表现？

除先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter氏综合征)可引起不育外，还有一些遗传性疾病能影响生育。　　(1)无睾症：本病染色体核型为正常男性型，46XY，内外生殖器皆为男性，但先天性无睾丸，至青春期无性成熟的表现，第二性...

促性腺激素治疗男性低促性腺激素性性功能减退症的疗效评估

...究者取64例低促性腺激素性性腺功能减退症患者中Kallmann综合征19例，特发性低促性腺激素型性腺功能低下41例，颅咽管瘤手术后性腺功能低下症4例。33例患者采用hCG1500IU肌肉注射，每周2次；31例患者采用hCG1500IU+HMG75IU联合肌肉注...

第二节　下丘脑－垂体疾病

...缺乏。　　（三）性幼稚－色素性视网膜炎－性发育不全综合征（Laurence-Moon-BiedIesyndrome)　　二、肿瘤　　（一）下丘脑颅咽管瘤，松果体瘤，脑膜瘤，视交叉神经胶质瘤，其它内肿瘤。　　（二）垂体　鞍上肿瘤。　　三、感...

男性低促性腺素性功能减退症对氯米芬有反应

...否对枸橼酸氯米芬治疗发生反应。作者报告，4例卡尔曼综合征患者中只有1例在枸橼酸氯米芬治疗后1年出现精子浓度改善，全垂体机能减退患者中没有1例在枸橼酸氯米芬治疗后发生精子缺乏逆转。相比之下，在枸橼酸氯米芬治...

更年期综合征从肾论治经验

...剂。③肝肾阴虚，以致肝阳上亢者，症见眩晕头痛，耳鸣耳聋，急燥易怒，面色红赤，舌红，苔薄黄，脉弦有力，治疗上易育阴潜阳，镇肝熄风，方用镇肝熄风汤。若情志不遂，以致肝郁化热者，症见头晕目眩，口苦咽干，心胸...

脑垂体性闭经有哪些原因？

...能减退和长期闭经，称为垂体功能减退症或席汉氏(Sheehan)综合征。　　(2)脑垂体肿瘤：脑垂体前叶有三种不同的腺细胞，即嫌色细胞、嗜酸性细胞和嗜碱性细胞，这三种腺细胞都可发生肿瘤，此外，尚有颅咽管瘤，这些肿瘤体积...

垂体前叶功能减退症

...退的临床表现变异性很大，可为单一的激素（常见的为促性腺激素和催乳素）或二种和多种垂体激素系统的功能缺陷。席汉综合征垂体激素功能缺陷出现的先后顺序和频率为促性腺激素（FSH、LH）-GH-TSH-ACTH。PRL分泌不足与促性腺...

什么是内分泌性阳痿？

...(即高促性腺激素性性腺机能低下)如染色体异常(klinefelter综合征)，双侧无睾症，阉割征群。化疗药物，放射线，工业毒素，酒精，雄激素拮抗剂导致催乳素分泌增多的药物如：西米替丁和灭吐灵。以及睾丸损伤，睾丸炎，肝肾疾...