苯丙酮尿症合并West综合征的临床分析
【摘要】目的探讨苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)合并West综合征(Westsyndrome,WS)的发生率及临床特征,明确低苯丙氨酸饮食和抗痫药物联合治疗的重要性。方法503例PKU患者中62例合并WS,男41例,女21例。PKU的诊断年龄为4个月~7岁...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2005年第2卷第8期科学家研究苯丙酮尿症机理获突破
...大学科学家12日说,他们在动物实验中发现,患有苯丙酮尿症的实验鼠大脑细胞通信联系受到抑制,这可以部分揭示,为什么苯丙酮尿症会导致患者智力迟钝或癫痫。苯丙酮尿症是婴儿中常见的高危遗传病之一,新生儿中的发病...
行业资讯;临床快报;内分泌代谢我院新生儿疾病筛查
...生儿足跟血送新生儿疾病筛查中心检测。结果3例苯丙酮尿症。结论新生儿疾病筛查可达到早诊断早治疗目的。【关键词】新生儿;疾病筛查;苯丙酮尿症;甲状腺功能低下症[中图分类号]R722[文献标识码]B[文章编号]1681...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2010年第7卷第1期苯丙酮尿症的筛查和治疗进展
【关键词】苯丙氨酸;苯丙酮尿症;四氢生物蝶呤苯丙酮尿症是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一,是为数不多的可治性、遗传性、代谢性疾病,能通过限制苯丙氨酸的摄入量进行治疗。本文对苯丙酮尿症的筛查及治疗情况进行...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2010年第7卷第2期同型胱氨酸尿症对小儿智力有影响吗?
同型胱氨酸尿症是一种含硫氨基酸(蛋氨酸)的先天代谢障碍疾病,本病的表现由不同的酶蛋白或辅酶缺乏所引起。 由于胱硫酶缺乏而引起的同型胱氨酸尿症最多见,小儿初生时为正常,起病多在出生后5~9月之间。主要的症...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿智力发育300问第七节 尿液氨基酸检查
...44.0甘氨酸12802600.0羟脯氨酸-8.0组氨酸11101300亮氨酸760.75.0赖氨酸605.0224.0蛋氨酸94.038.01-甲基组氨酸-570.03-甲基组氨酸-570.0鸟氨酸-27.0脯氨酸-22.0丝氨酸543777.0牛磺酸970.01230.0色氨酸-125.0酪氨酸166.0167.0缬氨酸43.037.0 由上表...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床基础检验学第一节 智能低下
...发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症,Niemann-Pick病等。 2.感染性疾病:包括各种病毒及细菌等对胎儿或婴幼儿早期中枢神经系统感染,如母体感染梅毒、各种脑炎、脑膜炎、...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学血氨定量检测与小儿代谢性脑损伤疾病的相关性探讨
...配合血气,AG(阴离子间隙)、血脂、乳酸、丙酮酸、β-羟基丁酸、乙酰乙酸、尿素氮、尿酸、心肌酶谱等相关检测。其中1项或几项生化指标显著异常进一步行气相色质谱仪(GC/MS)和/或串联质谱仪(MS/MS)检测,以达到定性、...
资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2004年第1卷第5期第四节 遗传咨询的病例举例
...妊娠。 例3一对新婚夫妇,由于女方的弟弟患有苯酮尿症(PKU),害怕今后会生育PKU患儿前来咨询。 此例应首先证实女方弟弟是否确为PKU患者,因高苯丙氨酸血症伴尿中苯丙氨酸旁路代谢产物增多有高度异质性,至少有8...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础智力低下
...因,使其智力部分或完全恢复。甲状腺功能低下,苯丙酮尿症等内分泌代谢异常患儿应早期诊断,早期采用甲状腺激素替代或苯丙酮尿症特殊饮食疗法,改善其智力水平。社会心理文化原因造成的MR,改变环境条件,让其生活在...
求医问药;疾病手册;儿科