高胱氨酸尿症
...。尿中有干芹菜或熬糖的特殊气味,色谱法分析为大量γ-羟基丁酸及多种氨基酸,粪便中有大量蛋氨酸。治疗主要是限制蛋氨酸摄入的饮食疗法。4.胱甘肽尿症、半胱氨酸肽尿症、β-巯基乳酸-二硫化物半胱氨酸尿症(β-mercaptolactat...
疾病;神经内科肾性氨基酸尿
...运系统缺陷目前已知有5组:(1)二碱基氨基酸转运缺陷:赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸、胱氨酸转运系统缺陷,如典型的胱氨酸尿、二碱基氨基酸尿、高胱氨酸尿等。(2)二羧基氨基酸转运系统缺陷:天门冬氨酸、谷氨酸,如二羧基氨...
疾病;肾脏内科苯酮尿症
概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯丙酮尿症
...音:běnbǐngtóngniàozhèng英文:phenylketonuria概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病苯丙氨酸羟化酶缺乏症
概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸尿症
...4;Hartnup病4;其他高苯丙氨酸血症3;高脯氨酸血症2;高赖氨酸血症0.4等。病因:除个别情况,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病,近亲结婚的后代较为常见。发病机制:引起氨基酸代谢病的主要原因有两种,即某些酶的...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸病
...4;Hartnup病4;其他高苯丙氨酸血症3;高脯氨酸血症2;高赖氨酸血症0.4等。病因:除个别情况,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病,近亲结婚的后代较为常见。发病机制:引起氨基酸代谢病的主要原因有两种,即某些酶的...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸代谢病
...4;Hartnup病4;其他高苯丙氨酸血症3;高脯氨酸血症2;高赖氨酸血症0.4等。病因:除个别情况,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病,近亲结婚的后代较为常见。发病机制:引起氨基酸代谢病的主要原因有两种,即某些酶的...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病非器质性遗尿症
...nonorganicenuresis(F98.0)[湘雅医学专业词典]概述:非器质性遗尿症也称功能性遗尿症或原发性遗尿症,是指儿童5岁以后反复出现不能自主控制排尿,但无神经系统、泌尿系统或内分泌系统等器质性病变。主要表现为遗尿(指在能自...
疾病;精神科;精神障碍;通常起病于儿童少年的行为和情绪障碍非器质性遗尿症诊疗规范(2020年版)
...hèngzhěnliáoguīfàn(2020niánbǎn)基本信息:《非器质性遗尿症诊疗规范(2020年版)》是《精神障碍诊疗规范(2020年版)》的一部分。《精神障碍诊疗规范(2020年版)》由国家卫生健康委办公厅于2020年11月23日《国家卫生健康委...
词条;通常起病于童年与少年期的其他行为与情绪障碍;通常起病于儿童少年的行为和情绪障碍;诊疗规范;精神障碍