-
肾性氨基酸尿
...运系统缺陷目前已知有5组：(1)二碱基氨基酸转运缺陷：赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸、胱氨酸转运系统缺陷，如典型的胱氨酸尿、二碱基氨基酸尿、高胱氨酸尿等。(2)二羧基氨基酸转运系统缺陷：天门冬氨酸、谷氨酸，如二羧基氨...
疾病；肾脏内科 -
高胱氨酸尿症
...。尿中有干芹菜或熬糖的特殊气味，色谱法分析为大量γ-羟基丁酸及多种氨基酸，粪便中有大量蛋氨酸。治疗主要是限制蛋氨酸摄入的饮食疗法。4.胱甘肽尿症、半胱氨酸肽尿症、β-巯基乳酸-二硫化物半胱氨酸尿症(β-mercaptolactat...
疾病；神经内科 -
苯酮尿症
...有害物质。苯丙酮尿（PKU）就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少，羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传，突变基因位于...
疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病 -
氨基酸病
...4；Hartnup病4；其他高苯丙氨酸血症3；高脯氨酸血症2；高赖氨酸血症0.4等。病因：除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。发病机制：引起氨基酸代谢病的主要原因有两种，即某些酶的...
疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病 -
苯丙酮尿症
...有害物质。苯丙酮尿（PKU）就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少，羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传，突变基因位于...
疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病 -
苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...有害物质。苯丙酮尿（PKU）就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少，羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传，突变基因位于...
疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病 -
氨基酸尿症
...4；Hartnup病4；其他高苯丙氨酸血症3；高脯氨酸血症2；高赖氨酸血症0.4等。病因：除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。发病机制：引起氨基酸代谢病的主要原因有两种，即某些酶的...
疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病 -
氨基酸代谢病
...4；Hartnup病4；其他高苯丙氨酸血症3；高脯氨酸血症2；高赖氨酸血症0.4等。病因：除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。发病机制：引起氨基酸代谢病的主要原因有两种，即某些酶的...
神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；营养学；临床营养；营养代谢病；疾病 -
苯丙酮酸尿
...典PKU应与各型高苯丙氨酸血症进行鉴别。不同的基因突变引起不同的高苯丙氨酸血症。经典PKU与各型高苯丙氨酸血症的主要特征分述如下：1.经典PKU(classicalPKU)2.持续性轻型高苯丙氨酸血症(persistentmildhyperphenylalaninemia)3.一过性高苯...
疾病；儿科 -
智力薄弱
...群。精神发育迟缓是一组由生物、心理、社会等多种因素引起的以智力发育明显落后于正常水平和适应能力缺陷为主要特征的综合征，本病可作为单一的临床征象出现，也可同时伴有其他精神障碍或躯体疾病，与其他涉及大脑发...