费波瑞病
...疼痛发作同时发生,并有30~40岁后加重及浅表皮肤血管血栓形成倾向。血管角质瘤主要见于男性病人,但亦可见于少数杂合子女性病人。皮损通常不累及面部和眼。2.骨、关节损害骨骼变化少见,可出现关节运动受限。肘或腕关...
疾病;风湿免疫科虹膜角膜内皮综合症
...的假设,然而淋巴细胞亦曾在角膜后部多形性营养不良或遗传性角膜疾病的内皮细胞层中被发现。前房角内皮化和虹膜周边前粘连是眼压增高、继发性青光眼的原因。发病机制:由于很少有家族史以及角膜组织学的明显改变,而...
疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光ICE综合征
...的假设,然而淋巴细胞亦曾在角膜后部多形性营养不良或遗传性角膜疾病的内皮细胞层中被发现。前房角内皮化和虹膜周边前粘连是眼压增高、继发性青光眼的原因。发病机制:由于很少有家族史以及角膜组织学的明显改变,而...
疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光虹膜角膜内皮综合征
...的假设,然而淋巴细胞亦曾在角膜后部多形性营养不良或遗传性角膜疾病的内皮细胞层中被发现。前房角内皮化和虹膜周边前粘连是眼压增高、继发性青光眼的原因。发病机制:由于很少有家族史以及角膜组织学的明显改变,而...
疾病吞噬功能缺陷病
...及条件致病菌的感染。原发性吞噬功能缺陷系指先天性或遗传性的内源性吞噬功能不全。慢性肉芽肿病(chronicgranulomatousdisease,CGD),是以皮肤、肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点的遗传性粒细胞杀菌功能缺陷病。多数病人为男...
疾病;风湿免疫科白化病
...白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南卵巢纤维组织来源肿瘤
...。Michael(1966)曾报道1例合并低血糖,肿瘤切除后好转。患遗传性基底细胞痣(格林综合征,Gorlinsyndrome)的妇女,合并卵巢纤维瘤的较多。这些妇女的纤维瘤常为双侧,也可以恶变或复发。陈忠年等(1996)认为,卵巢纤维瘤的恶变率为...
疾病;妇产科连锁基因遗传规律
...所在的非姐妹染色单体之间没有发生交换。完全连锁比较罕见,已发现的完全连锁生物还有雄果蝇。已知家蚕的W染色体任何一小片断都有决定雌性的作用,因而有人认为,如果W和Z染色体间发生互换,就会扰乱家蚕的性别分化,...
基因;遗传;生物学Wiskott-Aldrich综合征
...:皮肤性病科疾病概述:Wiskott-Aldrich综合征(WAS)是一种罕见的血液病,呈X-连锁隐性遗传,主要见于儿童,成人罕见。典型患者表现为血小板减少、湿疹和免疫缺陷三联征。患者血小板平均直径为1.82±0.12μm,比正常血小板(...
疾病;皮肤性病科毛囊角化过度病
...倾向,患者偶有家族史,Cartel等认为是一种常染色体隐性遗传性皮肤病;(二)患者常伴有肾病史或糖尿病史。可因糖尿病引起肾功能改变,而肾病所致的肾-钙-维生素D-甲状旁腺链的异常造成角化蛋白的病理堆积而引起本病;(叁)...
疾病;皮肤性病科