单个基因缺失导致引发自闭症
...。有趣的是,该研究小组还发现该基因是罕见遗传性疾病结节性硬化症(TSC)的相关基因。 新的研究使我们进一步了解了自闭症和自闭症谱系障碍(AutismSpectrumDisorder,ASD)。超过半数的被诊断为结节性硬化症的人都会患上...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组结节性硬化的影像诊断(附2例报告)
【摘要】目的分析结节性硬化症的影像学表现。方法对12例经病理或(及)临床证实的结节性硬化病例进行头颅CT和MRI检查,分析其影像学改变。结果结节性硬化的影像学表现:(1)室管膜下结节;(2)脑白质异常;(3)皮质...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2007年第4卷第4期研究发现自闭症可能与肿瘤基因相关
...员发现,另一种遗传性疾病更可能导致自闭症。此病名为结节性硬化症,其患者发生肾癌和某一类脑癌的风险均有所增加;而且,有约半数的结节性硬化症患者同时患有自闭症。虽然PTEN与结节性硬化症基因并不一致,但它们都...
行业资讯;临床快报;肿瘤相关结节性硬化———婴儿痉挛症1例报告
结节性硬化(FuberousSclerosis)又称Bauneville病,是少见的先天性疾病。此例临床表现为婴儿痉挛症又称west综合征,现报告如下。1病例资料患儿,女,5个月。足月、顺产。因发作性头颈屈曲10天来诊。患婴出生3个月后家属发现反应...
合作平台;在线期刊;中华医学实践杂志;2004年第3卷第3期;病例报告小儿结节性硬化的CT诊断
结节性硬化是一种常染色体显性遗传性疾病,较少见,本文通过回顾性分析12例结节性硬化的小儿的CT表现,旨在探讨CT对于小儿结节性硬化的诊断价值,现报告如下。1资料与方法1.1一般资料本组12例患有结节性硬化患儿,男9例...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2005年第2卷第3期结节性硬化的CT与临床
【摘要】目的探讨结节性硬化症的CT诊断价值与临床表现。方法回顾性分析5例结节性硬化的CT特征和临床表现,并复习有关文献。结果5例患者均以智力低下、癫痫就诊,2例出现肾错构瘤(AML),1例见巨细胞星形细胞瘤。结论结节...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2009年第6卷第11期结节性硬化1例报告
【关键词】结节性硬化;病例报告 1病例资料 患者,男,16岁,癫痫病史10余年伴智力低下,查体左侧面颊部有一皮脂腺瘤,父亲有癫痫病史。头颅CT平扫示两侧基底节区、两侧脑室室管膜下均可见多个小结节状钙化灶,周...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2011年第8卷第6期80例结节性硬化症综合分析
【摘要】目的:探讨结节性硬化症(TS)的脑电图(EEG)和头颅CT的特征及其与临床的关系。方法:对80例TS进行EEG和头颅CT检查。结果:80例TS头颅CT均发现钙化结节,其中93.75%的TS发现室管膜下钙化结节,83.75%的TS发现脑实质钙化结...
医源资料库;在线期刊;中国民康医学;2006年第18卷第7期结节性硬化的CT、MRI诊断
【摘要】目的探讨结节性硬化病例的CT、MRI表现及诊断价值。方法分析15例临床证实的结节性硬化的CT、MRI表现,15例均行CT、MRI检查。结果15例CT检查均可发现室管膜下结节,共59个;MRI检查同样均发现室管膜下结节,共72个。15例MRI...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2011年第8卷第4期结节性硬化症三家系11例分析
结节性硬化症三家系11例分析中国神经免疫学和神经病学杂志1999年第4期第6卷论 著作者:薛官英 韩晓东 任思庆 岳学旺单位:山东省东营市人民医院神经内科,东营257091 关键词:结节性硬化症;癫痫;皮肤损害;颅脑CT...
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