先天性肾上腺皮质增生症
...缺陷症是CAH最常见的类型(占所有病人90%以上)。严重缺陷(经典型)发生率1/15000新生儿,轻型缺陷(非经疾病描述:先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenalcorticalhyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先...
疾病;内分泌科21-羟化酶缺乏症
...时失盐表现,常见盐皮质激素过多如水钠潴留、低血钾和高血压等,肾素-血管紧张素水平低,孕酮与17-OHP升高。但部分患者血压可正常,必要时需行基因检测与21-OHD鉴别。2.17α-羟化酶缺陷症(CYP17A1基因突变)此酶同时还具有17...
词条;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;先天性肾上腺增生症;遗传性疾病经典型Kaposi肉瘤
...科疾病概述Kaposi肉瘤是一种少见的多中心性血管性肿瘤。经典型Kaposi肉瘤:主要见于犹太人种和我国维吾尔族等少数民族男性。以足弓、小腿、手和前臂多发。初为淡红或紫红色结节和斑块,以后可出现局部淋巴水肿。约10%可累...
疾病;皮肤性病科显微型多血管炎
...血尿、蛋白尿、严重者可见肾病综合征范围蛋白尿,严重高血压并不多见,肾功能可呈进行性减退。2.肺受累12%~29%本病患者伴有肺出血,也是发病和死亡的重要因素之一。咯血为常见肺部受累表现,轻则痰中带血丝,重则大量...
疾病;肾脏内科不明原因发热
...全面的FUO定义,他们根据潜在病因将FUO分为4种亚型——经典型(classicFUO)、院内型(nosocomialFUO)、免疫缺陷型(neutropenicFUO)和HIV相关型(HIVassociatedFUO)(表1-1)。每一亚型均根据症状和体征的差别而制定有不同的诊断标准。...
不明原因发热;疾病;发热心尖肥厚型心肌病
...多见。约1/3~1/2病人有心肌病家族史。1/3~1/2病人可能有高血压、长期剧烈运动或酗酒史。部分病例可有胸痛、胸闷、心悸等症状。胸痛可酷似冠心病心绞痛,但一般持续时间长,舌下含服硝酸甘油往往无效。此外,可有头晕、...
疾病;心血管内科Kaposi肉瘤
...种少见的多中心性血管肿瘤。临床上至少可分为四型,即经典型或欧洲型、非洲型、爱滋病型和移植物有关的卡波西肉瘤。疾病描述本病又名多发性特发性出血性肉瘤,1872年由Kaposi首先报道。近年来我国新疆地区报告较多,主...
疾病;皮肤性病科枫糖尿病
...于有机酸血症。症状体征根据临床表现可将枫糖尿病分为经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和E3缺乏型,其中以经典型最多见,占75%。中间型和间歇型对硫胺素治疗也有反应。本病临床表现不均一,主要与BCKD复合体活性降...
疾病克-雅病性痴呆
...70(65)岁。但可在成年的各阶段发病,多为散发病例,经典型克-雅氏病85%以上为散发性,病因和传染途径不十分清楚,10%~15%为家族性,还有少数为医源性传递如角膜移植、硬膜移植,颅脑手术、皮质电极检查,也有接受生物...
精神科;脑器质性精神障碍;颅内感染伴发的精神障碍多发性出血性肉瘤
...男性,亦常见于艾滋病患者。临床上至少可分为四型,即经典型或欧洲型、非洲型、爱滋病型和移植物有关的卡波西肉瘤。经典型在我国新疆地区有报告,主要见于维吾尔族等少数民族。随着器官移植的广泛开展及免疫抑制剂的...