第一节 肥胖的分类
...内分泌障碍性肥胖 1.间脑性肥胖 主要包括下丘脑综合征及肥胖生殖无能症。 (1)下丘脑综合征:可由下丘脑本身病变或垂体病变影响下丘脑,或中脑、第三脑室病变引起。病变性质可为炎症、肿瘤、损伤等。部分患...
医源资料库;医源图书馆;生活时尚类;减肥新法与技巧专访余永国:全基因组芯片技术破解医学难题
...探究其中的原因,余医生决定开展细胞遗传学分析。46条染色体,超过30亿碱基对,问题出在哪里?在完全未确定目标的情况下,首先得做全局筛查。能不能找到,以及如何高效且经济地找到其中的遗传异常呢?最终,通过全基...
医学教育;人物专访第十五章 内分泌系统疾病--第一节 下丘脑和垂体疾病
...使一种或数种激素的分泌过多或减少,临床上表现为各种综合征,例如尿崩症、性早熟症、肥胖性生殖无能综合征等。 (一)尿崩症 尿崩症(diabetesinsipidus)由于ADH缺乏,使肾远曲小管对水分再吸收功能显著降低,因而...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学X染色体连锁的智力障碍研究的新希望
CUL4B是cullin-RING泛素连接酶家族的一员,定位于X染色体上。X染色体连锁的智力障碍(XLMR)患者,常常伴有该基因的突变。CUL4B缺陷患者常表现为青春期滞后,身材矮小,性腺发育不良,巨头等一系列综合征。但CUL4B基因的具体功能...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组外显子测序发现7个新的智障基因
...学家,发现了七个新的基因可以导致这种遗传病:位于X染色体上的这些基因突变,可导致各种形式的智力残疾。在该研究中,研究人员使用了一种遗传分析方法,大大简化了罕见遗传缺陷的搜索工作。相关研究结果发表在2月3日...
医药经济;生物技术;技术要闻神经所揭示智力障碍相关基因Mid1在轴突发育中的功能
...管相关蛋白Mid1调控轴突的发育》。这项工作揭示了位于X染色体上的Opitiz综合征相关蛋白Mid1在神经元轴突发育中的功能,为了解Opitz综合征的发病机理提供了线索。智力障碍是一类较常见的人类神经系统疾病。在遗传因素引起的...
行业资讯;临床快报;神经科儿童肥胖症的诊治进展
...细胞减少、心脏扩大及充血性心力衰竭,称为肥胖性肺心综合征[6](Pichwickiansyndrome)。 3诊断与鉴别诊断最简单又实用的方法是体重测量,肥胖小儿体重达到或超过按身长计算的平均标准体重的20%,有营养过度、少动和肥...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2005年第2卷第12期《细胞》:张旭小组发现调控大脑发育新机理
...功能的关键脑区,它们发育异常会导致智力障碍。人类X染色体的基因缺陷或变异可以导致大脑发育迟滞,造成儿童智力发育障碍,称为X-连锁智力障碍综合征。FGF13基因位于X染色体,以往的病例研究提示,FGF13基因缺陷可能与X-...
行业资讯;临床快报;神经科原发性视网膜色素变性
...所作为。【病因学】本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位,位于第一号染色体...
求医问药;疾病手册;眼科痉挛性截瘫新致病基因确定
...并通过候选基因突变分析发现人类SLC33A1基因突变导致常染色体显性遗传性痉挛性截瘫;同时课题组利用斑马鱼模型证实SLC33A1基因突变影响神经突触生长。该研究结果不仅有助于阐明遗传性痉挛性截瘫发病机制,而且为该病的遗...
行业资讯;临床快报;神经科