线粒体病
...iopathy疾病代码:ICD:G71.3疾病分类:神经内科疾病概述:线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。多在20岁时起病,也有儿童及中年病,男女均受累...
疾病;神经内科线粒体脑肌病
...sisandstrokelikeepisodes,MELAS)是一组以卒中为主要临床特征的线粒体病,呈母性遗传,80%以上的患者20岁以前发病。特征性的临床表现为反复发作的头痛和(或)呕吐、皮质盲(偏盲)、偏身感觉障碍。头痛表现为偏头痛或偏侧颅面痛,反...
疾病;神经内科脂质沉积性肌病
...。正常骨骼肌在静止和运动时,其能量均来源于脂肪酸在线粒体内的β-氧化作用,体内的脂肪酸根据所含C原子的多少,分为短链(2~4C)、中长链(4~12C)及长链(12C以上)叁种。肉碱是人体重要的代谢活性物质,98%储存在肌肉内,其...
疾病;神经内科肌肉组织活检
...病。不但提供组织学证据,还可获得生化改变的依据。如线粒体肌病、脂质沉积性肌病等。2.先天性肌病。如中央轴空病等。3.局部或弥漫性炎症性肌病。如多发性肌炎等。4.鉴别神经源与肌源性损害。如进行性肌营养不良与脊髓...
医疗技术名类固醇肌病
...型纤维萎缩,很少肌纤维坏死和炎性细胞浸润。电镜发现线粒体聚积及糖原、脂质沉积,伴轻度肌纤维失用性萎缩,这些病变与Cushing病的特征性改变完全一样,可提示诊断。2.急性皮质类固醇肌病(acutecorticosteroidmyopathy)是皮质类...
疾病;神经内科酒精中毒性心肌病
...响细胞间信息传递和离子交换。2.影响细胞器功能,包括线粒体、肌浆网等细胞器功能失调,以致心肌能源供应减少。3.影响心肌细胞离子的通透性,从而使钾、磷酸盐或镁从心肌中丢失,而心肌细胞内钙离子超载,可导致心肌...
疾病酒精性心脏病
...响细胞间信息传递和离子交换。2.影响细胞器功能,包括线粒体、肌浆网等细胞器功能失调,以致心肌能源供应减少。3.影响心肌细胞离子的通透性,从而使钾、磷酸盐或镁从心肌中丢失,而心肌细胞内钙离子超载,可导致心肌...
疾病酒精性心肌病
...响细胞间信息传递和离子交换。2.影响细胞器功能,包括线粒体、肌浆网等细胞器功能失调,以致心肌能源供应减少。3.影响心肌细胞离子的通透性,从而使钾、磷酸盐或镁从心肌中丢失,而心肌细胞内钙离子超载,可导致心肌...
心血管内科;心肌病;疾病常染色体隐性小脑性共济失调
...症状(McCabe等,2000)。病理生理基因突变导致基因产物,即线粒体蛋白frataxin的减少。脊髓和心肌是frataxin表达最高的组织;肝、骨骼肌和胰腺的表达中等。在基因突变时,基因表达水平最高的组织最先受累,因而脊髓变性和心肌...
疾病;儿科老年人扩张型心肌病
...清中测到的自身抗体并引起广泛重视的有抗肌凝蛋白、抗线粒体腺苷载体(ATP/ADP载体)、抗M2抗原抗体、抗α-酮戊二酸脱氢酶支链复合物抗体、抗内皮细胞抗体、抗核抗体和抗心肌纤维抗体也与DCM有关。近几年国内外许多学者,在D...
疾病;老年病科