线粒体病
...iopathy疾病代码:ICD:G71.3疾病分类:神经内科疾病概述:线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。多在20岁时起病,也有儿童及中年病,男女均受累...
疾病;神经内科母系遗传
...NA的遗传不遵循孟德尔定律,被随机分配到子细胞中所致;线粒体病发病有一阈值,只有当异常的mtDNA超过阈值时才发病。女性携带者的细胞内突变的mtDNA未达到阈值或在某种程度上受核影响而未发病,但仍可以通过mtDNA突变体向下...
Pearson综合征
概述:骨髓-胰腺综合征又称为Pearson综合征,是一种线粒体病,由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害。作为该病多系统疾病的一部分,患者出生不久即发生严重贫血,骨髓中出现环形铁粒幼细胞。此...
疾病;血液科;红细胞疾病;铁粒幼细胞性贫血骨髓-胰腺综合症
概述:骨髓-胰腺综合征又称为Pearson综合征,是一种线粒体病,由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害。作为该病多系统疾病的一部分,患者出生不久即发生严重贫血,骨髓中出现环形铁粒幼细胞。此...
疾病;血液科;红细胞疾病;铁粒幼细胞性贫血骨髓-胰腺综合征
...yndrome概述:骨髓-胰腺综合征又称为Pearson综合征,是一种线粒体病,由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害。作为该病多系统疾病的一部分,患者出生不久即发生严重贫血,骨髓中出现环形铁粒幼细胞...
疾病;血液科;红细胞疾病;铁粒幼细胞性贫血神经系统遗传病
...遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等;②多基因遗传;③线粒体病,由线粒体DNA突变所致;④染色体病,如染色体数目或结构异常。神经系统遗传病通常具有家族性及终身性的特点,可于任何年龄起病,但大多在中年以前即出现...
疾病;神经内科莱伯遗传性视神经病
...mtDNA)缺损的一种遗传病。线粒体DNA突变引起的疾病,称线粒体病。然而,单一的mtDNA遗传模式不能解释LHOH患者男性占优势,外显率逐渐减少,女性患者发病年龄较晚和视神经受累等。Leber遗传性视神经病变至今尚无有效的治疗...
疾病;眼科;神经眼科学;视路疾病Leber遗传性视神经病变
...mtDNA)缺损的一种遗传病。线粒体DNA突变引起的疾病,称线粒体病。然而,单一的mtDNA遗传模式不能解释LHOH患者男性占优势,外显率逐渐减少,女性患者发病年龄较晚和视神经受累等。Leber遗传性视神经病变至今尚无有效的治疗...
疾病;眼科;神经眼科学;视路疾病线粒体脑肌病
...sisandstrokelikeepisodes,MELAS)是一组以卒中为主要临床特征的线粒体病,呈母性遗传,80%以上的患者20岁以前发病。特征性的临床表现为反复发作的头痛和(或)呕吐、皮质盲(偏盲)、偏身感觉障碍。头痛表现为偏头痛或偏侧颅面痛,反...
疾病;神经内科线粒体
拼音:xiànlìtǐ英文:mitochondrion,pl.mitochondria线粒体mitochondrion,pl.mitochondria除细菌和蓝藻中不存在之外,在所有动植物(真核生物)的细胞质中均可见到。它是宽约0.5微米的线状和颗粒状的细胞器(希腊语mito=线,chondr-on=...
生物学