溶血性贫血有哪些种类?
...的溶血性贫血,包括血红蛋白病,如镰形细胞贫血、其他纯合子异常血红蛋白病(血红蛋白S病、血红蛋白C、D、E)、不稳定血红蛋白病;海洋性贫血,包括纯合子β海洋性贫血、血红蛋白H病。 (4)卟啉代谢异常,包括先天性...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;贫血防治333问卟啉症的诊断和治疗
...(CTP)、红细胞生成性原卟啉症(EP)属皮肤型;遗传性粪卟啉症(HCP)、混合性卟啉症(VP)属杂合型。后者可急发,其中约1/3CTP和1/2VP伴皮损或皮损是唯一表现。卟啉症因国家及种类不同,流行变异大,如英国CTP公开病例的总...
医源资料库;在线期刊;中华现代皮肤科学杂志;2005年第2卷第4期第八章 药物遗传学--第一节 药物反应的遗传基础
...(ALA)合成酶的合成。ALA增多因而生成的胆色素原(尿和粪卟啉前体物)也增多。预防本病发作的有效方法就是避免使用上述药物及其他诱发因素(如饮酒、日晒等)。 其他具有遗传基础的药物反应及其表现列于8-3。表8-...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础30.2遗传病的营养治疗
30.2遗传病的营养治疗 已发现的遗传病已有三千多种,而且每年新发现的遗传病平均约100种。故遗传病的种类极多。本文只能列举若干种较常见的、且与营养治疗较密切的遗传病。本章前文已经提到的一般不再重复。 30.2....
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学慢性铁过载和毒性
...5)。Brothwell指出当血浆饱和度达到50%~70%,很可能提示HH纯合子。铁饱和度值超过70%是实质上诊断,超过90%提示疾病全面进展。然而,年轻人的纯合子可能铁饱和度低于50%。通常,血浆总铁结合力(TIBC)在铁过载时降低。 3....
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2006年第7卷第1期第四章 单基因病--第一节 单基因病的遗传方式
...全显性遗传:凡是致病基因杂合状态(Aa)时,表现出像纯合子一样的显性性为状或遗传病者,称为完全显性(completedominance)。短指症(brachydactyly)可作为完全显性遗传的实例。本症为较常见的手(足)部畸畸形。由于指骨或...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础卟啉性神经病2例误诊分析
血卟啉病又称血紫质病,是一种少见的遗传代谢性疾病,因临床表现复杂多样,但临床症状以腹痛多见,易延误诊断,现将我院收治的2例多次误诊病例报告如下。 1病例介绍 例1,患者,女,23岁,2001年5月12日入院。于199...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2005年第3卷第17期血卟啉病致神经系统损害1例
...尿呈橘红色,经日光照射后呈深红色。在外院查尿卟啉、粪卟啉均为阳性,诊断为卟啉病,经治疗好转,以后有多次类似发作史。近1年来逐渐出现双下肢无力、行走不稳、饮水呛咳、说话不清,有时感头昏、头晕。症状逐渐加...
合作平台;在线期刊;中华现代中西医杂志;2004年第2卷第11期;病例报告血卟啉病致神经系统损害1例
...尿呈橘红色,经日光照射后呈深红色。在外院查尿卟啉、粪卟啉均为阳性,诊断为卟啉病,经治疗好转,以后有多次类似发作史。近1年来逐渐出现双下肢无力、行走不稳、饮水呛咳、说话不清,有时感头昏、头晕。症状逐渐加...
合作平台;在线期刊;中华现代中西医杂志;2004年第2卷第11期;病例报告第二节 系谱分析
...致发病风险的错误估计。如镰形细胞贫血症在临床水平,纯合子(HbSHbs)有严重的贫血,而杂合子(HbAHbs)在正常情况下无贫血,因此,这时突变基因(HbS)对HbA来说被认为是隐性的;然而,当杂合子的红细胞处于氧分压低的情...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础