纯合子
...称为同型。原则上纯合子不会由于自交而分离出具有不同遗传因子的个体,因而可以用这种方法加以确定。全部基因都是同型的个体为纯系,通过反复自交或同系交配进行选择,可以得到纯合子。
生物学土耳其卟啉病
...在基因编码区有突变。尿卟啉原脱羧酶是催化尿卟啉原至粪卟啉原的连续脱羧反应的酶。该酶缺乏造成尿卟啉原在肝脏蓄积和从尿中排出增多。家族性患者红细胞中酶活性只有正常人一半,但许多携带基因缺陷的家族成员临床既...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病症状性卟啉病
...在基因编码区有突变。尿卟啉原脱羧酶是催化尿卟啉原至粪卟啉原的连续脱羧反应的酶。该酶缺乏造成尿卟啉原在肝脏蓄积和从尿中排出增多。家族性患者红细胞中酶活性只有正常人一半,但许多携带基因缺陷的家族成员临床既...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病迟发性皮肤卟啉病
...在基因编码区有突变。尿卟啉原脱羧酶是催化尿卟啉原至粪卟啉原的连续脱羧反应的酶。该酶缺乏造成尿卟啉原在肝脏蓄积和从尿中排出增多。家族性患者红细胞中酶活性只有正常人一半,但许多携带基因缺陷的家族成员临床既...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病肝卟啉病
...型:急性间歇型、迟发性皮肤型、混合型变异型、遗传性粪卟啉型。急性间歇型血卟啉病较为多见,为常染色体显性遗传疾病,由PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。迟发性皮肤型血卟啉病为最常见的血卟啉病,系由肝内尿...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病肝性卟啉症
...型:急性间歇型、迟发性皮肤型、混合型变异型、遗传性粪卟啉型。急性间歇型血卟啉病较为多见,为常染色体显性遗传疾病,由PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。迟发性皮肤型血卟啉病为最常见的血卟啉病,系由肝内尿...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病肝性卟啉病
...型:急性间歇型、迟发性皮肤型、混合型变异型、遗传性粪卟啉型。急性间歇型血卟啉病较为多见,为常染色体显性遗传疾病,由PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。迟发性皮肤型血卟啉病为最常见的血卟啉病,系由肝内尿...
疾病肝性紫质症
...型:急性间歇型、迟发性皮肤型、混合型变异型、遗传性粪卟啉型。急性间歇型血卟啉病较为多见,为常染色体显性遗传疾病,由PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。迟发性皮肤型血卟啉病为最常见的血卟啉病,系由肝内尿...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病混合型卟啉病
...卟胆原的产生和排泄增多,在发作和缓解期大便中有大量粪卟啉和原卟啉排出。皮肤损害的发生与暴露于日光有关。混合型卟啉病的发病机制:混合型卟啉病主要由于遗传性原卟啉原氧化酶缺陷所致,酶基因定位在染色体1q23,患...
疾病;血液科;红细胞疾病;卟啉病杂色卟啉病
...卟胆原的产生和排泄增多,在发作和缓解期大便中有大量粪卟啉和原卟啉排出。皮肤损害的发生与暴露于日光有关。混合型卟啉病的发病机制:混合型卟啉病主要由于遗传性原卟啉原氧化酶缺陷所致,酶基因定位在染色体1q23,患...
生物学;病毒;疾病