白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型
...趋化功能明显下降,吞噬功能正常。采用单克隆抗体发现患儿的中性粒细胞无SLeX表达。中性粒细胞在血管中的半衰期仅为3.2h(正常人为6~9h),代谢率也明显升高,中性粒细胞从骨髓释放入血液的数量是正常人的8倍。其他辅助检...
疾病;儿科埃可及柯萨奇病毒感染
...可为病原。传染性强,可发生流行。由于型别不同,同一患儿可多次发生。突然出现发热、咽痛、头痛、腹痛,咽部初起充血,继而出现灰白色疱疹,疱疹破崩,形成黄色溃疡。可见于扁桃体前弓,软腭,悬雍垂及扁桃体上,但...
疾病;儿科心内膜弹性纤维增生症
...症病毒感染与本病有关。曾从心内膜弹力纤维增生症死亡患儿的心肌中分离出柯萨奇B组病毒,组织学上也见到心肌炎的改变。有人于鸡胚中接种腮腺炎病毒,孵妇于妊娠早期患腮腺炎,出生之婴儿可发生本病。也有人报告传染...
疾病黏多糖贮积症Ⅰ型
...起的先天性风湿病。多发病于幼年,婴儿、儿童期多见。患儿初生时外表尚正常,但以后可很快表现出运动和智力发育落后,至1~2岁时可明显显露出本病的特征。患儿容貌逐渐变得粗笨,鼻梁宽而平,眼距宽,唇厚,舌大,耳...
疾病;风湿免疫科糖原贮积病
...萄糖水解为葡萄糖。主要表现:(1)空腹诱发严重低血糖,患儿出生后即出现低血糖,惊厥以至昏迷。长期低血糖影响脑细胞发育,智力低下,多于2岁内死亡。(2)伴酮症和乳酸性酸中毒。(3)高脂血症,臀和四肢伸面有黄色瘤。向...
疾病白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型
...球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病,从而中止妊娠,防止患儿的出生。白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型是一种较少见的原发性免疫缺陷病,早期准确诊断,及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。流行病...
疾病;儿科儿童胸膜肺母细胞瘤诊疗规范(2021年版)
...0.35/10万~0.65/10万,约占儿童原发肺肿瘤的15%,绝大多数患儿发病年龄均6岁,12岁的儿童发病较为少见。PPB的发病率低,临床表现缺乏特异性,影像学表现不典型,难以与先天性肺囊性病区分,PPB的漏诊率、误诊率均较高。按病...
词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;肿瘤科;儿科;胸膜肺母细胞瘤大动脉转位
...竭症状为主,伴有轻度发绀。伴有粗大的动脉导管未闭的患儿通常在生后1周内出现症状,典型的表现为水冲脉,连续性杂音可不明显;伴有大型室间隔缺损的婴儿,通常在生后2~4周出现心力衰竭症状。新生儿早期肺血管阻力仍...
疾病;儿科肾小管酸中毒(近端肾小管酸中毒(Ⅱ型))
...性酸中毒,④可同时有其他近端肾小管功能障碍的表现,患儿常有多尿、脱水、烦渴症状。⑤少数病例只有尿的表现,而无代谢性酸中毒,即呈不完全型,但可进一步发展为完全型。疾病病因:Ⅱ型RTA病因亦可分为原发性和继发...
疾病;儿科儿童糖尿病
...的Ⅰ型糖尿病。诊断:1.临床表现(1)起病较急。约有1/3有患儿于起病前有发热及上呼吸道、消化道、尿路或皮肤感染病史。(2)多饮、多尿、多食易饥,但体重减轻,消瘦明显,疲乏无力,精神萎靡。幼儿在自己能控制小便后又出...
疾病