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糖原贮积病
...分子异常的遗传性疾病。患者多于婴幼儿发病死亡。Ⅰ型糖原贮积病临床最常见，由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖。主要表现：智力低下，向心性肥胖，腹部膨隆，新生儿期即出现肝脏肿大，肾脏增...
疾病 -
糖原贮积病Ⅱ型
...音：tángyuánzhùjībìngⅡxíng英文：Pompedisease疾病别名Ⅱ型糖原贮积病,第Ⅱ型糖原累积病,Ⅱ型糖原累积病,酸性麦芽糖酶缺陷病,pompe病疾病代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在...
疾病；神经内科 -
糖原贮积病Ⅴ型
拼音：tángyuánzhùjībìngⅤxíng疾病别名Ⅴ型糖原贮积病,第Ⅴ型糖原累积病,Ⅴ型糖原累积病,McArdle肌病,疾病代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle肌病，由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要临床...
疾病；神经内科 -
总脂质
...结果意义：(1)升高：高脂血症、动脉粥样硬化、糖尿病、糖原贮积病、肾小球肾炎、肾病综合征、甲状腺功能减退、高血压等。(2)降低：甲状腺功能亢进症、急性肝炎、肝硬化、恶病质、吸收不良综合征等。化验取材：血液化验...
化验及医学检查 -
糖原贮积病Ⅰ型
...文：glucose-6-phosphatasedeficiency;glycogenosistypeⅠ;GTⅠ疾病别名糖原贮积病Ⅰ型,第Ⅰ型糖原累积病,Ⅰ型糖原累积病,葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症,vonGeirk病疾病代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病Ⅰ型又称VonGeirk病、葡萄糖-6-磷...
疾病；神经内科 -
尿氨基酸氮
...缺乏病、范科尼综合征（Fanconi综合征）、半乳糖血症、糖原贮积病、肝豆状核变性、眼-脑-肾综合征（Lowe综合征）等。（2）降低：无临床意义。附注：尿中氨基酸总量增加的原发因素多为额某些氨基酸血浆浓度升高或其他转运...
化验及医学检查；体液和排泄物检查；尿液检查 -
Mb
...升高）：（1）遗传性：McArdle综合征（肌磷酸化酶缺乏性糖原贮积病）。（2）缺血性：急性心肌梗死、动脉阻塞。（3）过度体力活动：行军性肌红蛋白尿症、蹲跳综合征、前胫骨综合征、电休克、抽搐、癫痫发作等。（4）代谢...
化验及医学检查；体液和排泄物检查；尿液检查 -
尿肌红蛋白
...升高）：（1）遗传性：McArdle综合征（肌磷酸化酶缺乏性糖原贮积病）。（2）缺血性：急性心肌梗死、动脉阻塞。（3）过度体力活动：行军性肌红蛋白尿症、蹲跳综合征、前胫骨综合征、电休克、抽搐、癫痫发作等。（4）代谢...
化验及医学检查；体液和排泄物检查；尿液检查 -
肝脏弥漫性病变的超声诊断技术
...病变缺乏特异表现，如肝炎、肝纤维化、肝豆状核变性、糖原贮积病等，应主要通过血生化或肝穿刺活检进行诊断。
医疗技术名；诊断学；医学影像学；超声诊断技术；化验及医学检查；手术 -
氨基酸病
...名：aminoaciduria；氨基酸病；氨基酸尿症分类：神经内科糖原贮积病和氨基酸代谢病ICD号：E72.0流行病学：目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。氨基酸代谢病的发生率差异很大，曾有文献资料分析表明，主要氨基酸...
疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病