-
黏多糖贮积症Ⅷ型
...，多能活到成人。部分肝脏肿大者10岁前可死亡。预防：糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并...
疾病；风湿免疫科 -
遗传性代谢缺陷病
...生黄疸。可用苯巴比妥、可拉明等酶诱导剂。酶补充：如糖原积累症I型可补充。α-葡萄糖苷酶(黑曲霉菌中提取)，高雪病补充葡萄糖苷酶(牛脾中提取)。从人尿中提取芳基硫酸脂酶A治疗异染性脑白质营养不良等。2.器官移植可用...
疾病；内分泌科 -
α-葡糖苷酶
...胞、成纤维细胞或尿中α-Glucosidase活力下降或缺乏：Ⅱ型糖原积累症。（2）血清中α-Glucosidase活力下降：见于男性不育症（如：精索静脉曲张、精子缺乏或精子活动力下降），并常见于输精管切除后。附注：随羊水细胞培养时间...
血液生化检查；化验及医学检查；酶类测定 -
糖原贮积病Ⅰ型
...文：glucose-6-phosphatasedeficiency;glycogenosistypeⅠ;GTⅠ疾病别名糖原贮积病Ⅰ型,第Ⅰ型糖原累积病,Ⅰ型糖原累积病,葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症,vonGeirk病疾病代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病Ⅰ型又称VonGeirk病、葡萄糖-6-磷...
疾病；神经内科 -
α-葡萄糖苷酶
...胞、成纤维细胞或尿中α-Glucosidase活力下降或缺乏：Ⅱ型糖原积累症。（2）血清中α-Glucosidase活力下降：见于男性不育症（如：精索静脉曲张、精子缺乏或精子活动力下降），并常见于输精管切除后。附注：随羊水细胞培养时间...
化验及医学检查；血液生化检查；酶类测定 -
乳酸酸中毒
...而少部分在丙酮酸羧化酶(PC)的催化下经草酰乙酸而进入糖原导生，在肝及肾再生成糖。丙酮酸进入叁羧酸循环需丙酮酸脱氢酶(PDH)及辅酶(NAD)催化，当糖尿病和饥饿时PDH受抑制，NAD也不足，则丙酮酸还原为乳酸增多加之ATP不足，...
疾病；内分泌科 -
糖原累积病
拼音：tángyuánlèijībìng概述：糖原代谢病是酶缺陷所致先天性糖代谢紊乱性疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。治疗措施：治疗用高蛋白、高葡萄糖饮食，多次喂养，以维持血糖正常水平，尤应于午夜加餐1次，...
疾病 -
糖原染色
拼音：tángyuánrǎnsè英文：Glycogenstain中文名：糖原染色英文名：Glycogenstain概述：细胞内含1,2-乙二醇基的多糖类经过碘酸氧化后产生醛基，与特殊染液作用，使无色品红变成红色化合物，沉淀于胞质之中。红色的深浅与细胞中起...
-
糖原贮积病Ⅴ型
拼音：tángyuánzhùjībìngⅤxíng疾病别名Ⅴ型糖原贮积病,第Ⅴ型糖原累积病,Ⅴ型糖原累积病,McArdle肌病,疾病代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle肌病，由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要临床...
疾病；神经内科 -
黏多糖贮积症Ⅶ型
...少。预后及预防预后：较好，大多可存活到成人。预防：糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并...
疾病；风湿免疫科