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Fanconi综合征
...得性疾病。前者包括：胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先天性肾病综合征、维生素D依赖性佝...
疾病；肾内科；肾小管疾病 -
多种肾小管功能障碍性疾病
...得性疾病。前者包括：胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先天性肾病综合征、维生素D依赖性佝...
疾病；肾内科；肾小管疾病 -
凡科尼综合征
...得性疾病。前者包括：胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先天性肾病综合征、维生素D依赖性佝...
疾病；肾内科；肾小管疾病 -
范科尼综合症
...得性疾病。前者包括：胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先天性肾病综合征、维生素D依赖性佝...
疾病；肾内科；肾小管疾病 -
范科尼综合征
...得性疾病。前者包括：胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先天性肾病综合征、维生素D依赖性佝...
疾病 -
Fanconi-de Toni综合征
...得性疾病。前者包括：胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先天性肾病综合征、维生素D依赖性佝...
疾病；肾内科；肾小管疾病 -
骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...得性疾病。前者包括：胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先天性肾病综合征、维生素D依赖性佝...
疾病；肾内科；肾小管疾病 -
α-葡糖苷酶
...胞、成纤维细胞或尿中α-Glucosidase活力下降或缺乏：Ⅱ型糖原积累症。（2）血清中α-Glucosidase活力下降：见于男性不育症（如：精索静脉曲张、精子缺乏或精子活动力下降），并常见于输精管切除后。附注：随羊水细胞培养时间...
血液生化检查；化验及医学检查；酶类测定 -
糖原贮积病Ⅰ型
...文：glucose-6-phosphatasedeficiency;glycogenosistypeⅠ;GTⅠ疾病别名糖原贮积病Ⅰ型,第Ⅰ型糖原累积病,Ⅰ型糖原累积病,葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症,vonGeirk病疾病代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病Ⅰ型又称VonGeirk病、葡萄糖-6-磷...
疾病；神经内科 -
α-葡萄糖苷酶
...胞、成纤维细胞或尿中α-Glucosidase活力下降或缺乏：Ⅱ型糖原积累症。（2）血清中α-Glucosidase活力下降：见于男性不育症（如：精索静脉曲张、精子缺乏或精子活动力下降），并常见于输精管切除后。附注：随羊水细胞培养时间...
化验及医学检查；血液生化检查；酶类测定