提高ICD—10编码的准确率,临床医生书写好病历是关键
...症,在于它只影响红系细胞、白细胞和血小板正常。呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性遗传。除多血症和脾肿大外常无阳性体征。血红蛋白可高达270g/L,红细胞压积80%,红细胞数10.00×1012/L。除头痛及嗜睡外常无症状。...
医源资料库;在线期刊;中华现代医院管理杂志;2005年第3卷第11期多囊肾
...质均可累及,但在程度上可不同。在遗传方式上表现为常染色体显性和常染色体隐性遗传两种。【诊断】ADPKD:早期肾囊肿很小、无临床表现时,诊断较难。下列表现明确诊断有上述临床表现;影像学检查发现双肾皮、髓质布满...
求医问药;疾病手册;肾病内科指甲髌骨综合征(NPS)肾损害一家系五例
...,Ⅱ1、Ⅲ1、2、Ⅳ2甲髌畸形基本同先证者,Ⅲ2、Ⅳ1、2染色体检查无异常发现。 讨论 本家系NPS患者连续三代5例发病,Ⅲ、Ⅳ中4例发病,3例正常,其中女性正常及病者各1例,男性正常2例,病者3例,符合常染色体显性遗...
合作平台;医学论文;内科学论文;肾脏病学急性肾小管坏死
...动物钳夹肾蒂后30~40分钟,免疫荧光半定量分析可见层粘蛋白有一度性降低,缺血性损伤后3~4天皮质和皮髓质交界处层粘蛋白增加,胶粘蛋白(tenasein)和纤维连接蛋白在缺血后1~2天开始增加,第5天达高峰,Ⅳ型胶原染色无...
求医问药;疾病手册;肾病内科细胞外基质与多囊肾病发生发展之间的关系*
...的囊泡形成与增大以及细胞外基质异常有关的疾病[1]。常染色体显性遗传PKD(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD)的发病率介于1/1000~1/400,是最常见的一种PKD[2],占我国终末期肾衰竭病因的第4位。至少有3种基因Pkd1、Pkd2、Pkd3突...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2012年第10卷第7期肾脏病的新进展--第XV届国际肾脏病会议综述
...脏疾病发展的影响,已成为分子肾脏病学的研究热点。常染色体显性遗传多囊性肾脏病(ADPKD)是最常见的肾脏遗传性疾病之一。迄今已发现了三种基因突变(PKD1、PKD2、PKD3)。IglesiasDM等在一个ADPKD家族中发现了另一种新的突变...
合作平台;医学论文;基础医学论文;生理学呕吐、腹泻、黄疸、少尿、急性肾功能衰竭1例
...S)相鉴别。HS是一种红细胞膜缺陷的溶血性贫血,多呈常染色体显性遗传,极少数常染色体隐性型,家庭调查可帮助确立诊断。急性肾功能衰竭病因考虑与溶血,服用解热镇痛药有关,因存在肝肾多脏器受累,虽然抗核抗体,抗...
医源资料库;在线期刊;中华现代内科学杂志;2007年第4卷第11期4例肾小管性酸中毒的误诊分析
【摘要】目的探索远段肾小管性酸中毒(dRTA)的一些特殊临床表现,减少误诊和漏诊。方法回顾性研究、分析了4例RTA临床表现、治疗及误诊原因。结果4例误诊病例,均表现为高氯性代谢性酸中毒合并低钾血症,伴有不同程度肾...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2005年第5卷第20期Wilson病肾纤维化水平研究进展
...变性(hepatolenticulardegeneration,HLD病)又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。由于铜沉积于肝、脑、肾等部位,引起相应的器官脏器损伤,如肝硬化、脑损害、肾病等。Wilson病临床上多以肝病和神经精神改变为...
合作平台;医学论文;中西医结合论文;中医中药30.2遗传病的营养治疗
...PKU)是遗传性氨基酸代谢异常中研究最多的疾病。属于常染色体隐性遗传病。病者血中苯丙氨酸显著升高。根据苯丙氨酸血症的严重程度及酶缺乏的程度分为8型。其主要机制在于缺乏苯丙氨酸羟化酶,因而苯丙氨酸不能被利用...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学