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多中心网状组织细胞增生症
...部位出现红斑。文献报告约50％的患者可在口、鼻腔出现粘膜损害，近30％的患者有黄瘤样皮损，至少25％的患者合并内脏肿瘤。大多数MRH患者会出现关节损害，最常累及掌指关节，其次为肩关节、膝关节及腕关节等。由于病变破...
疾病；皮肤性病科 -
脂质沉积性肌病
...脂肪贮积肌病疾病代码ICD:G71.8疾病分类神经内科疾病概述脂质沉积性肌病(1ipidstoragemyopathy，LSM)是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积，且为主要的病理改变。本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病，是神经系统脂...
疾病；神经内科 -
磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏
...微增高支持轻度溶血的存在。红细胞损害是由于红细胞膜脂质和脂蛋白成分紊乱，包括非酯化胆固醇增多、乙酰胆碱酯酶减少、鞘磷脂减少、胆固醇磷脂比率增加。所有患者幼年即出现角膜混浊。类脂弓状物和灰色点状物覆盖在...
疾病；肾脏内科 -
其他晶体性关节病
...疗后几小时内。尿酸钠晶体多见于中年男性和老年女性。脂质晶体常继发于关节积血和关节外伤。疾病描述：近年来，除了尿酸钠、焦磷酸钙和碱性磷酸钙晶体外，在病理标本或关节液中还发现其他种类的晶体沉积，包括草酸盐...
疾病；风湿免疫科 -
遗传性营养不良类脂沉积症
...子的女性则有着不同的临床表现，也可无症状，但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解，进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症
...子的女性则有着不同的临床表现，也可无症状，但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解，进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
白色海绵状痣
...海绵状痣的一般病理改变：a角化不全，偶见角化不良，b粘膜上皮增厚，棘细胞水肿并可形成空泡，c棘细胞的胞核变性、固缩或消失，d核周及核内有嗜酸性物质沉积，e胶原纤维水肿、断裂，有少量炎细胞浸润。病理鉴别诊断：...
疾病；皮肤性病科 -
法布里氏病
...子的女性则有着不同的临床表现，也可无症状，但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解，进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
磷脂沉着综合征
...子的女性则有着不同的临床表现，也可无症状，但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解，进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
法布里病
...子的女性则有着不同的临床表现，也可无症状，但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解，进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
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