双侧先天性肾上腺皮质增生
...àngxiànpízhìzēngshēng概述:某些肾上腺酶的先天缺陷导致类固醇的生成异常。女性则引起假两性畸形,男性生殖器巨大。酶的缺陷伴有胎儿子宫内过量的雄激素产物,在女性苗勒氏导管结构(即卵巢、子宫和阴道)将正常发育,...
疾病先天性肾上腺皮质增生症
...②11β-羟化酶(CYP11β)缺陷症,又可分为Ⅰ和Ⅱ型;③3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺陷症;④17α-羟化酶(CYP17)缺陷症,伴或不伴有17,20-裂链酶(17,20LD)缺陷症;⑤胆固醇碳链酶缺陷症。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见,占90%以上...
疾病;内分泌科睾丸女性化
...分结合能力者可有部分男性化。不完全型睾丸女性化应与类固醇5α-还原酶乙缺乏症鉴别。睾丸女性化患者染色体核型为正常男性型(46,XY),性腺为功能正常的睾丸。外生殖器为正常女性型,大阴唇发育差,盲袋阴道,2/3的患...
疾病;内分泌科;男性性腺疾病21-羟化酶缺乏症
...,是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病,呈常染色体隐性遗传。经典型患者可发生肾上腺危象,导致生命危险;高雄激素血症使女性男性化,导致骨龄加速进展、矮身材以...
词条;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;先天性肾上腺增生症;遗传性疾病妊娠合并慢性肾上腺皮质功能减退
...钠/血钾比数<30。2.肾上腺皮质功能试验(1)24h尿17-羟皮质类固醇(17-OHCS)及17-酮类固醇(17KS)(2)24h尿游离皮质醇(3)血浆17-羟皮质类固醇(4)ACTH试验可反映皮质贮备功能。3.血中淋巴细胞增加,常在40%以上,嗜酸性粒细胞增多,常在4%以...
疾病;妇产科生长激素缺乏症
...下注射或24h皮下微泵连续注射。3、口服性激素蛋白同化类固醇激素有:①氟羟甲睾酮,每天2.5mg/m2;②氧甲氢龙,每天01—0.25mg/kg,③吡唑甲氢龙,每日0.05mg/mg,均为雄激素的衍生物,其合成代谢作用强,雄激素的作用弱,有加...
疾病;儿科原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病
...激素过多:糖皮质激素水平过高见于库欣综合征和外源性类固醇疗法,多伴有VLDL和(或)LDL水平增高。③高Ch血症:LDL水平增高偶见于时常高饱和脂肪酸和高Ch饮食者。而人群中多数高Ch血症的机制仍难于解释。因认为可能在环境因...
疾病;风湿免疫科高脂血
...脂肪(三酰甘油和胆固醇)和类脂(磷脂、糖脂、固醇、类固醇)的总称,广泛存在于人体中,它们是生命细胞基础代谢的必须物质。血脂中的主要成分是三酰甘油和胆固醇,其中三酰甘油参与人体内能量代谢,而胆固醇主要用...
疾病;营养学;中医学;临床营养;营养代谢病;常见病推拿疗法;常见病饮食疗法;常见病方药治疗;常见病耳针疗法;中医内科学;中医常见病;代谢性疾病;血脂异常症;常见病针灸治疗血脂过多
...脂肪(三酰甘油和胆固醇)和类脂(磷脂、糖脂、固醇、类固醇)的总称,广泛存在于人体中,它们是生命细胞基础代谢的必须物质。血脂中的主要成分是三酰甘油和胆固醇,其中三酰甘油参与人体内能量代谢,而胆固醇主要用...
疾病;营养学;中医学;临床营养;营养代谢病;常见病推拿疗法;常见病饮食疗法;常见病方药治疗;常见病耳针疗法;中医内科学;中医常见病;代谢性疾病;血脂异常症;常见病针灸治疗高血脂症
...脂肪(三酰甘油和胆固醇)和类脂(磷脂、糖脂、固醇、类固醇)的总称,广泛存在于人体中,它们是生命细胞基础代谢的必须物质。血脂中的主要成分是三酰甘油和胆固醇,其中三酰甘油参与人体内能量代谢,而胆固醇主要用...
疾病;营养学;中医学;临床营养;营养代谢病;常见病推拿疗法;常见病饮食疗法;常见病方药治疗;常见病耳针疗法;中医内科学;中医常见病;代谢性疾病;血脂异常症;常见病针灸治疗