类固醇肌病
...性多发性肌病(corticosteroidpolymyopathy)。由于临床上类固醇激素被广泛使用,类固醇肌病并不少见。可分为急性和慢性两种类型。慢性类固醇肌病较急性常见,起病隐匿,主要表现为盆带肌无力,并逐渐进展,波及肩胛带肌和四肢...
疾病;神经内科血卟啉病性周围神经病
...为多见,但最近由于妇女使用口服避孕药,绝经后服用雌激素和乙醇增加,其发病率也随之增加。在某些地区,有近80%的患者同时有丙型肝炎。疾病描述卟啉病(porphyria)又名血紫质病,属色素代谢异常。为血红素生物合成过程中...
疾病;神经内科21-羟化酶缺乏症
...于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病,呈常染色体隐性遗传。经典型患者可发生肾上腺危象,导致生命危险;高雄激素血症使女性男性化,导致骨龄加速进展、矮身材以及青春...
词条;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;先天性肾上腺增生症;遗传性疾病家族性高胆固醇血症
...。故此类突变的LDL受体基因为无效等位基因,又称无受体合成型突变。命名为受体-O型(R-O)。I类突变的分子基础可能包括LDL受体基因点突变,导致终止在编码受体的密码之前;启动子突变阻断mRNA的转录;内含子与外显子连接...
疾病;心血管内科;高脂血症原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病
...或热量摄入过多有关。脂蛋白代谢还受到年龄与体内多种激素的影响。随着年龄增大,体内低密度脂蛋白受体活性减退,低密度脂蛋白分解降低,胆汁合成减少,使肝内合成胆固醇增加。绝经后妇女由于雌激素水平降低,脂肪酶...
疾病;风湿免疫科类固醇5α-还原酶2 缺乏综合症
...zhèng疾病代码:ICD:E34.8疾病分类:内分泌科疾病概述:雄激素在靶细胞作用过程的任何一个步骤发生异常都可引起雄激素的作用不能完全表达和男性假两性畸形。表明本病在遗传上的不均一性,常染色体隐性遗传方式不多见。疾...
疾病;内分泌科双侧先天性肾上腺皮质增生
...形,男性生殖器巨大。酶的缺陷伴有胎儿子宫内过量的雄激素产物,在女性苗勒氏导管结构(即卵巢、子宫和阴道)将正常发育,而过量的雄激素在泌尿生殖系和生殖结节内发挥其男性化效应,以致阴道和尿道连接,肥大的阴蒂...
疾病睾丸女性化
...患者生殖器皮肤成纤维细胞的研究发现,成纤维细胞有雄激素抵抗,不能与雄激素结合,以后的研究显示,一部分睾丸女性化患者的生殖器皮肤成纤维细胞浆液和核结合雄激素的能力正常,但是雄激素-受体结合物不稳定:离解...
疾病;内分泌科;男性性腺疾病生长激素缺乏症
...ydwarfism疾病分类:儿科疾病概述:因垂体前叶分泌的生长激素不足而导致儿童生长发育障碍,身材矮小者称为生长激素缺乏症。引起垂体前叶分泌生长激素功能不足的常见病因有:①原发性:垂体功能障碍的②继发性:肿瘤、放...
疾病;儿科血清卵磷脂-胆固醇酰基转移酶
...有稳定作用,ApoAⅡ对其活性可能有抑制作用。LCAT由肝脏合成,在血浆发挥酶作用。它催化HDL中的卵磷脂-2-脂肪酸转移到FC,生成CE和溶血磷脂。血浆中90%的CE是由此酶催化而成,在以上Apo的作用下,LCAT可对FC和CE作双向调节。LCAT...
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定