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Austin型幼儿脑硫脂病
...，脑苷脂硫酸酶催化半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇、乳糖酰硫酯和硫酸半乳糖酰神经鞘氨醇脱硫。由于本病病人体内缺乏脑苷脂硫酸酶，故上述几种苷脂分解不全，可因过多沉积于脑内而致病。Austin型幼儿脑硫脂病的病理改变以中...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
Austin型异染性脑白质营养不良
...，脑苷脂硫酸酶催化半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇、乳糖酰硫酯和硫酸半乳糖酰神经鞘氨醇脱硫。由于本病病人体内缺乏脑苷脂硫酸酶，故上述几种苷脂分解不全，可因过多沉积于脑内而致病。Austin型幼儿脑硫脂病的病理改变以中...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
Austin 型幼儿脑硫脂病
...，脑苷脂硫酸酶催化半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇、乳糖酰硫酯和硫酸半乳糖酰神经鞘氨醇脱硫。由于本病病人体内缺乏脑苷脂硫酸酶，故上述几种苷脂分解不全，可因过多沉积于脑内而致病。本病的病理改变以中枢神经白质和周...
疾病；风湿免疫科 -
底物水平磷酸化
...团转移到ADP分子上生成ATP。又如三羧酸循环中产生的高能硫酯化合物琥珀酰辅酶A在酶的作用下水解成琥珀酸，同时使GDP磷酸化为GTP，GTP再与ADP作用生成ATP。这些都是底物水平磷酸化的实例。底物水平磷酸化没有共同的作用机制...
生物学 -
α-葡糖苷酶
...酶分为6大类：氧化还原酶、转移酶、裂合酶、异构酶、水解酶。α-葡萄糖苷苷酶为水解酶的一种。测定酶类是临床生化检验中常做的项目之一。别名：α-葡糖苷酶α-葡萄糖苷酶的医学检查：检查名称：α-葡萄糖苷酶分类：血液...
血液生化检查；化验及医学检查；酶类测定 -
马洛硫酯
...称：马洛替酯英文名称：Malotilate别名：二噻茂酯；马洛硫酯；双硫茂酯；Kantec；Dithiolonati；Hepation分类：消化系统药物肝脏疾病辅助治疗药物剂型：片剂：100mg、200mg。马洛替酯的药理作用：马洛替酯口服后对于血浆总蛋白、白...
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黏多糖贮积症Ⅶ型
...形，与乙酰或硫酸氨基己糖末端结合。在这些酸性黏多糖水解时，因受内葡萄糖苷酸酶(玻璃酸酶)或外葡萄糖苷酸酶连续酶促，结果可使β-葡萄糖末端露出。为了使外葡萄糖苷酸酶进一步分解β-葡萄糖苷酸链，就必须有β-葡萄糖...
疾病；风湿免疫科 -
α-葡萄糖苷酶
...酶分为6大类：氧化还原酶、转移酶、裂合酶、异构酶、水解酶。α-葡萄糖苷苷酶为水解酶的一种。测定酶类是临床生化检验中常做的项目之一。别名：α-葡糖苷酶α-葡萄糖苷酶的医学检查：检查名称：α-葡萄糖苷酶分类：血液...
化验及医学检查；血液生化检查；酶类测定 -
神经节苷脂沉积病
...gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。主要是婴幼儿发病，90%见于犹太人。疾病描述神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传...
疾病；神经内科 -
双糖不耐受症
...失。给予鲜酵母或活酵母可减轻其症状。人乳糖酶根皮苷水解酶（lactasephlorizinhydrolase）的基因定位于第2号染色体。婴儿的小肠黏膜上皮刷状缘缺乏乳糖酶时，在首次母乳喂饲后即出现水样泻。成年人二糖酶缺乏最常见的是乳糖...
疾病；消化科；肠道疾病；小肠疾病