矮小症临床路径(2010年版)
...004版)、《中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组矮身材儿童诊治指南》(中华儿科杂志,2008年,46:428-430)、《PediatricEndocinology》(MarkA.Sperling主编,SaundersElsevier出版社,2007年)、《诸福棠实用儿科学(第七版)》(人...
2010年版临床路径;临床路径矮小症临床路径(2019年版)
...症临床路径标准住院流程:(一)适用对象:第一诊断为身材矮小症(旧称侏儒症)(ICD-10︰E34.307)。(二)诊断依据:《矮身材儿童诊治指南》(中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组,中华儿科杂志,2008,46:428-430.)...
临床路径;2019年版临床路径;小儿内科临床路径特发性青春期延迟
...的人群减低。有人则认为这些患者大多同时兼有家族性矮身材。疾病病因青春期发育延迟的病因常分为暂时性的促性腺激素和性激素分泌障碍、下丘脑-垂体病变引起的促性腺激素分泌障碍和性腺功能不全引起的青春期发育延迟3...
疾病;内分泌科短指-球状晶体异位综合征
...性营养不良综合征,短指-晶状体半脱位综合征,眼-短肢-短身材综合征,相反的马方综合征,Weill-Marchesani综合征,Marchesani综合征,Marfan转化型综合征,马尔凯萨尼综合征,球形晶状体-短矮畸形综合征,Marchesanisyndrome疾病代码ICD:Q89.8疾病分类...
疾病;儿科生殖腺发育异常-单纯型生殖腺发育不全
...巢异常的一种表象。其包括单纯型生殖腺发育不全不伴矮身材、混合型生殖腺发育不全和特纳综合征。单纯生殖腺发育不全,不伴矮身材。XY单纯生殖腺发育不全的临床表现为:原发性闭经,发育差;阴毛、腋毛少;乳房不发育...
疾病;妇产科垂体功能减低
...最多见,是儿科常见的内分泌病,也是引起生长障碍导致身材矮小的重要原因之一。垂体生长激素缺乏的矮小,过去称为垂体侏儒,现在主张避免用此名称。治疗措施:垂体hGH缺乏患儿现在用基因工程合成hGH代替治疗,治疗应迟...
疾病生殖腺发育异常-混合型生殖腺发育不全
...巢异常的一种表象。其包括单纯型生殖腺发育不全不伴矮身材、混合型生殖腺发育不全和特纳综合征。单纯生殖腺发育不全,不伴矮身材。XY单纯生殖腺发育不全的临床表现为:原发性闭经,发育差;阴毛、腋毛少;乳房不发育...
疾病;妇产科生长激素缺乏症
...垂体前叶分泌的生长激素不足而导致儿童生长发育障碍,身材矮小者称为生长激素缺乏症。引起垂体前叶分泌生长激素功能不足的常见病因有:①原发性:垂体功能障碍的②继发性:肿瘤、放射损伤、头部创伤、颅内感染等任何...
疾病;儿科21-羟化酶缺乏症
...险;高雄激素血症使女性男性化,导致骨龄加速进展、矮身材以及青春发育异常,并影响生育能力。21-羟化酶缺乏症属于罕见病,在国家卫生健康委员会2018年5月11日公布的第一批罕见病名单中。病因和流行病学:21-OHD由位于染...
词条;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;先天性肾上腺增生症;遗传性疾病女性的青春期延迟
...。患者于13~16岁仍缺乏任何第二性征的发育,其特征为身材矮小、幼稚,从外观上估计其年龄较实际年龄要小,但患儿完全健康,智力正常。大约60%的儿童其家族成员(尤其是父、母)有类似晚熟病史。体质性青春期延迟患儿出生...
疾病;内分泌科