脱色性色素失禁症
...tuōsèxìngsèsùshījìnzhèng英文:hypomelanosisofIto疾病分类:皮肤性病科疾病概述:脱色性色素失禁症是一种显性遗传性皮肤病。幼年发病。躯干四肢出现形状奇特的线状斑,持续多年不退。疾病描述:这种显性遗传性色素性疾病最...
疾病;皮肤性病科白化病
...病诊疗指南(2019年版)]概述:白化病(albinism)又称眼皮肤白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南先天性色素缺乏
...音:xiāntiānxìngsèsùquēfá概述:白化病(albinism)又称眼皮肤白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病眼皮肤白化病
...文:oculocutaneousalbinism,OCA概述:白化病(albinism)又称眼皮肤白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病泛发性白化病
拼音:fànfāxìngbáihuàbìng概述:白化病(albinism)又称眼皮肤白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病吞噬功能缺陷病
...能不全。慢性肉芽肿病(chronicgranulomatousdisease,CGD),是以皮肤、肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点的遗传性粒细胞杀菌功能缺陷病。多数病人为男性,X连锁隐性遗传,少数为常染色体隐性遗传,男女均可发病。一般预后差,很...
疾病;风湿免疫科外阴白化病
...性色素缺乏、毛囊黑素合成障碍的遗传性疾病。是以全身皮肤、毛发色素的减少或缺乏为表现,也可能仅在外阴局部发病。外阴局部白化病无自觉症状。疾病描述:外阴白化病(vulvaralbinism)为先天性、隐性遗传性疾病。属常染色...
疾病;妇产科α-地中海贫血
...、可有轻度黄疸,肝肿大比脾肿大明显,可无脾大。可见皮肤出血点。胎盘巨大且粗厚、苍白、质脆。3.血红蛋白ConstantSpring(HbCS)(1)HbCS的纯合子状态:可有轻度低色素性贫血,有时发生黄疸,肝脾轻度肿大。红细胞大小不等,有...
疾病;儿科神经系统先天性疾病
...经外胚层发育不全斑痣性错构瘤病(phakomatoss),也称神经皮肤综合征,为常见的神经外胚层发育不全。如结节性硬化、多发性神经纤维瘤病、Sturge-Weber综合征、共济失调-毛细血管扩张症和视网膜小脑血管瘤病等。其他如Wyburn-Mason...
疾病;神经内科Setleis综合征
拼音:Setleiszōnghézhēng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:Setleis综合征可能是由常染色体隐性基因所遗传,除颞部瘢痕外,还有许多其它缺陷,在下颏中部有一瘢痕样沟纹。眉毛明显向外向上倾斜,两侧眼睑上无睫毛或在上眼睑...
疾病;皮肤性病科