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结、直肠黑变病
...段或全结肠。回盲瓣以上的小肠粘膜及肛管齿状线以下的皮肤无色素沉着。光镜下可见粘膜固有层内有大量密集或散在分布的巨噬细胞，细胞体积增大，严重者胞浆内充满色素颗粒，细胞核被遮盖不易看见。色素颗粒在巨噬细胞...
疾病 -
CM1神经节苷脂沉积症
...脱髓鞘性改变。同样，在周围血液中的单核细胞、培养的皮肤成纤维细胞，在显微镜下可有细胞质包涵体，该种包涵体，甲苯丁蓝染色呈异染色。在电子显微镜下，这两种细胞显示溶酶体增大，其内含有透明的颗粒物质。生化分...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
CM1黑蒙性白痴
...脱髓鞘性改变。同样，在周围血液中的单核细胞、培养的皮肤成纤维细胞，在显微镜下可有细胞质包涵体，该种包涵体，甲苯丁蓝染色呈异染色。在电子显微镜下，这两种细胞显示溶酶体增大，其内含有透明的颗粒物质。生化分...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
CM1家族黑矇性白痴
...脱髓鞘性改变。同样，在周围血液中的单核细胞、培养的皮肤成纤维细胞，在显微镜下可有细胞质包涵体，该种包涵体，甲苯丁蓝染色呈异染色。在电子显微镜下，这两种细胞显示溶酶体增大，其内含有透明的颗粒物质。生化分...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
CM1神经节苷脂贮积症
...脱髓鞘性改变。同样，在周围血液中的单核细胞、培养的皮肤成纤维细胞，在显微镜下可有细胞质包涵体，该种包涵体，甲苯丁蓝染色呈异染色。在电子显微镜下，这两种细胞显示溶酶体增大，其内含有透明的颗粒物质。生化分...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
多中心网状组织细胞增生症
...zhōngxīnwǎngzhuàngzǔzhīxìbāozēngshēngzhèng疾病别名类脂质皮肤关节炎疾病分类皮肤性病科疾病概述多中心网状组织细胞增生症临床罕见，也易于误诊。MRH又称类脂质皮肤关节炎，主要发生于50～60岁女性，临床特点为多发性丘疹及...
疾病；皮肤性病科 -
CM1 神经节苷脂贮积症
...有樱桃红斑点。还有肝脾肿大及多发性骨发育不良畸形，皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。新生儿期呈蛙形体态。智力发育低下，至6～7个月时，反应迟钝。不能随物注视。甚至对外界无任何反应。肌张力减低，自主运动少...
疾病；风湿免疫科 -
白色海绵状痣
...音：báisèhǎimiánzhuàngzhì英文：whitespongenevus疾病分类：皮肤性病科疾病概述：白色海绵状痣的一般病理改变：a角化不全，偶见角化不良，b粘膜上皮增厚，棘细胞水肿并可形成空泡，c棘细胞的胞核变性、固缩或消失，d核周及核...
疾病；皮肤性病科 -
神经节苷脂沉积病
...织细胞中空泡形成等均可支持诊断。人工底质测定血清和皮肤成纤维细胞中相关的β-半乳糖苷酶及氨基己糖酶的酶活力是诊断神经节苷脂沉积病和进一步分型的惟一方法。实验室检查：1.测定血清和皮肤成纤维细胞中相关的β-半...
疾病；神经内科 -
胡萝卜素血症
...音：húluóbosùxuèzhèng英文：carotenemia;carotinemia疾病分类：皮肤性病科疾病概述：胡萝卜素血症是一种因血内胡萝卜素含量过高引起的肤色黄染症。胡萝卜素为一种脂色素，可使正常皮肤呈现黄色。若进食过量富含胡萝卜素的胡萝...
疾病；皮肤性病科