皮肤变白都是白癜风吗?
...有色素减退症状的疾病很多,常见的有如下几种: (1)白化病 是一种遗传性疾病,自幼发病。表现为全身皮肤变白,毛发白色或淡黄色,眼睛亦缺乏色素,并畏光。 (2)贫血痣 亦为自幼发病,好发于面、颈、躯干或者其...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;皮肤病防治358问你会改变孩子基因吗?残疾人应否使用CRISPR基因编辑技术引发大讨论
...难以置信的是她的DNA。由于一个基因的编码错误,她患有白化病,身体产生的黑色素非常少,这意味着她的皮肤和头发颜色都是白色的,而且她几乎失明,视力水平是普通人的1/10。她仍在学习阅读,并且可能永远不能开车,但...
医药经济;生物技术;技术要闻我们该制造基因“超人”吗?
...眼、残翅,家鸽羽毛的灰红色,以及人的色盲、糖尿病、白化病等遗传病,都是突变性状。自然条件下发生的基因突变叫做自然突变,人为条件下诱发产生的基因突变叫做诱发突变。 第二,基因突变是随机发生的。它可以发...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组第四章 单基因病--第一节 单基因病的遗传方式
...知的常染色体隐性遗传病或异常性状达1631种(1992年)。白化病(albinism)可作为常染色体隐性遗传病的实例。白化病是由于全身黑色素细胞均缺乏黑色素,所以皮肤毛发呈白色。本病患者只有当一对等位基因是隐性致病基因纯合...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础为什么要对人类作图
...准去选择有利于我们自己的性状,而对于诸如身材矮小、白化病、耳聋、活动过度和好攻击等所谓不利的性状是一律剔除(Knock-out)呢,还是容许这种个体差异的多样性存在?然而,谁会拒绝提高智力的遗传工程的诱惑呢?人类已成...
合作平台;医学论文;基础医学论文;遗传学遗传发育所等利用外显子组测序鉴定一个新白化病基因
眼皮肤白化病(OCA)是一种具有遗传异质性的常染色体隐性遗传病,在全世界的流行率约为1/17000,人群携带率约1/65,为我国北方地区相对常见的单基因遗传病。该病表现为皮肤、毛发和眼的黑色素减少或完全缺失,通常伴有畏...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组遗传发育所等在溶酶体运输机制和白化病研究中取得进展
...Hermansky-Pudlak综合征(HPS)的症状。典型的HPS患者出现眼皮肤白化病、出血倾向等,多于中年期因严重的并发症而死亡,是目前已知的白化病中最严重的亚型。该研究成果提示KXD1基因可能是人类白化病的一个新致病基因。该研究结...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组眼底白化病1例
...周围的橙红色不易分辨,黄斑及中心凹不见。诊断:眼底白化病。 2讨论 白化病是一种先天性遗传性色素缺乏病,由于人体缺乏酪氨酸酶所致。在正常情况下,酪氨酸酶使蛋白质代谢的中间产物3,4-二羟基苯丙氨酸变为黑...
合作平台;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2004年12月第4期;病例报告研究发现白化病四种新突变基因
“中国人白化病基因分型与基因诊断研究”课题组,通过对来自全国近百名白化病患者突变的白化病基因研究鉴定,在国际上首次报道了4种新的突变等位基因(C24Y、K142M、1348insGG和W475X)。相关研究成果和论文已在线发表于国际...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组如何区分白化病与白癜风?
白化病与白癜风均属于色素障碍性皮肤病。二者都是以皮肤出现白斑为主要临床表现,无明显痒痛感觉。但白化病与白癜风是截然不同的两种疾病。临床多从如下几方面来区分: (1)发病年龄 白化病自出生时就有明显的“变...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;皮肤病防治358问