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遗传平衡定律
...可计算等位基因频率。如已知某种常染色体隐性遗传病（白化病）在一特定人群中频率，就能计算这个异常基因的携带者和基因频率。白化病发病（aa）(q2)的频率为1／10000，即其基因型频率，则致病基因（a）频率＝[]=1/100=0.01；...
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白化病
...ihuàbìng英文：albinism[罕见病诊疗指南（2019年版）]概述：白化病（albinism）又称眼皮肤白化病（oculocutaneousalbinism，OCA）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的...
词条；生物学；疾病；皮肤性病科；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南 -
眼皮肤白化病
...音：yǎnpífūbáihuàbìng英文：oculocutaneousalbinism，OCA概述：白化病（albinism）又称眼皮肤白化病（oculocutaneousalbinism，OCA）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的...
词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病 -
泛发性白化病
拼音：fànfāxìngbáihuàbìng概述：白化病（albinism）又称眼皮肤白化病（oculocutaneousalbinism，OCA）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失...
词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病 -
先天性色素缺乏
拼音：xiāntiānxìngsèsùquēfá概述：白化病（albinism）又称眼皮肤白化病（oculocutaneousalbinism，OCA）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺...
词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病 -
Chediak-Higashi 综合征
...病病因Chediak-Higashi综合征为常染色体隐性遗传，人类CHS1基因突变引起。病理生理人类CHS1基因定位于1q42～43，包括50个外显子，其产物CHS蛋白C-端含有7个连续的(W)-Asp(D)-X40主序，称为WD40，与蛋白-蛋白相互作用有关，参与细胞内细...
疾病；儿科 -
外阴白化病
...binism疾病代码：ICD:N90.8疾病分类：妇产科疾病概述：外阴白化病(vulvaralbinism)为先天性、隐性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传。为先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障碍的遗传性疾病。是以全身皮肤、毛发色素的减少或缺乏为表...
疾病；妇产科 -
吞噬功能缺陷病
...隐性基因的遗传病。反复性化脓菌感染、部分性眼和皮肤白化病、中枢神经系统异常为特点。其预后不良，多数在儿童期死亡。症状体征1.慢性肉芽肿病(chronicgranulomatousdisease，CGD)，大多在幼年发病，常有显着的淋巴结肿大，肝...
疾病；风湿免疫科 -
修饰基因
拼音：xiūshìjīyīn英文：modifier，modifyinggene修饰基因modifier，modifyinggene对主基因的作用有各种各样修饰作用的基因称为修饰基因。单独的修饰基因表面上并不显有作用。在哺乳动物中尽管存在决定毛色呈黑色的主基因．但已知有...
生物学 -
单基因遗传病
...症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等。3．性连锁遗传病（sex-linkeddisorder）以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性大...
疾病