Alstrom综合征
【关键词】Alstrom综合征 Alstrom综合征[1]又称肥胖-视网膜变性-糖尿病综合征,为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,1959年由Alstrom等首次报道,至今全球仅有70余例报道,我国有3例报道。现就该病综述如下。1病因与发病机制Al...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2007年第7卷第10期上海科技创新行动计划重大基础研究项目指南
...的早期诊断和早期治疗奠定基础。 具有合格的先天性耳聋、耳道畸形合并听力障碍样本库,熟练掌握基因连锁分析、关联分析、候选基因定位、克隆、功能研究和芯片制备等技术为申请该项目所应具有的前期基础。 (二)...
医学教育;科教新闻常见遗传性疾病所致的不育有哪些临床表现?
除先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter氏综合征)可引起不育外,还有一些遗传性疾病能影响生育。 (1)无睾症:本病染色体核型为正常男性型,46XY,内外生殖器皆为男性,但先天性无睾丸,至青春期无性成熟的表现,第二性...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;不孕不育防治350问锌的临床应用
...制炎症过程,从而改善症状。 8防治夜盲症,老年性白内障 锌与肝脏及视网膜内维生素A还原酶合成及发挥作用有关。维生素A转变成能制造视紫质的维生素A醛时,需要一个含锌的酶——醛脱氧酶的催化作用,此酶参...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2010年第10卷第5期药物引起药源性头痛不容轻视
...使晶状体后出现碎片状或空泡状混浊,亦有引起青光眼、白内障的报道。 药物引起视神经损害的还有:氯霉素可致中毒性视神经炎;链霉素可引起过敏性角膜炎;氯丙嗪长期大量应用可引起中毒性视网膜病变,出现类似色素...
求医问药;专家门诊;医技讨论促性腺激素治疗男性低促性腺激素性性功能减退症的疗效评估
...究者取64例低促性腺激素性性腺功能减退症患者中Kallmann综合征19例,特发性低促性腺激素型性腺功能低下41例,颅咽管瘤手术后性腺功能低下症4例。33例患者采用hCG1500IU肌肉注射,每周2次;31例患者采用hCG1500IU+HMG75IU联合肌肉注...
行业资讯;临床快报;内分泌代谢第二节 下丘脑-垂体疾病
...缺乏。 (三)性幼稚-色素性视网膜炎-性发育不全综合征(Laurence-Moon-BiedIesyndrome) 二、肿瘤 (一)下丘脑颅咽管瘤,松果体瘤,脑膜瘤,视交叉神经胶质瘤,其它内肿瘤。 (二)垂体 鞍上肿瘤。 三、感...
医源资料库;医源图书馆;教材类;内分泌学人体细胞衰老研究取得新进展
...疾病,如高血压、冠心病、脑卒中、糖尿病、老年痴呆、白内障和耳聋等。因此,从个体、组织器官、细胞和分子多层次研究衰老的机制,对衰老相关疾病的预防和控制具有显著的社会价值和医学价值。作者:
医药经济;生物技术;技术要闻男性低促性腺素性功能减退症对氯米芬有反应
...否对枸橼酸氯米芬治疗发生反应。作者报告,4例卡尔曼综合征患者中只有1例在枸橼酸氯米芬治疗后1年出现精子浓度改善,全垂体机能减退患者中没有1例在枸橼酸氯米芬治疗后发生精子缺乏逆转。相比之下,在枸橼酸氯米芬治...
行业资讯;临床快报;内分泌代谢第一节 智能低下
...,腹泻,侵略,水肿,肝肿大,黄疸,皮肤和粘膜出血,白内障及低血糖惊厥。智能发育迟缓。由于肾脏受累,小便内可有蛋白、管型和半乳糖存在。血中半乳糖升高是一种经常性现象。 (十)黑朦性白痴(amauroticidiocy) ...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学