非肾上腺素增生性假两性同体
...用孕激素、雌激素及雄激素,均有可能使女性胚胎或胎儿男性化。孕12周以前服用性激素,唇囊的合闭比较明显;如果使用性激素是在孕12周以后,阴蒂的增大比较明显,有时阴道口开口于尿道,但较少见。服雄激素后的女胎男...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;两性畸形;假两性畸形;女假两性畸形非肾上腺素增生性假两性畸形
...用孕激素、雌激素及雄激素,均有可能使女性胚胎或胎儿男性化。孕12周以前服用性激素,唇囊的合闭比较明显;如果使用性激素是在孕12周以后,阴蒂的增大比较明显,有时阴道口开口于尿道,但较少见。服雄激素后的女胎男...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;两性畸形;假两性畸形;女假两性畸形双侧先天性肾上腺皮质增生
...天缺陷导致类固醇的生成异常。女性则引起假两性畸形,男性生殖器巨大。酶的缺陷伴有胎儿子宫内过量的雄激素产物,在女性苗勒氏导管结构(即卵巢、子宫和阴道)将正常发育,而过量的雄激素在泌尿生殖系和生殖结节内发...
疾病先天性肾上腺皮质增生症
...YP17)缺陷症,伴或不伴有17,20-裂链酶(17,20LD)缺陷症;⑤胆固醇碳链酶缺陷症。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见,占90%以上,其发病率约为1/4500新生儿,其中约75%为失盐型,其次为11β-羟化酶缺陷症,约占5%~8%,其发病率约为...
疾病;内分泌科肾上腺性征异常症
...,雄激素过量,使女性胎儿的内生殖器和外生殖器畸形(男性化,假两性畸形)。男性胎儿的生殖器出生时正常,可出现假性早熟(阴茎过早发育,第二性征提前形成)。皮质激素过少的病征表现是多变的,临床不易查觉,称为...
疾病糖原贮积病Ⅰ型
...除所致。7.高脂血症因长期低血糖所致,表现叁酰甘油、胆固醇、脂蛋白增高,臀部、四肢伸面出现黄色瘤病。疾病病因糖原贮积病Ⅰ型系由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所引起。病理生理人体的肝肾肠黏膜中存在葡萄糖-6-磷酸酶,该酶...
疾病;神经内科21-羟化酶缺乏症
...可发生肾上腺危象,导致生命危险;高雄激素血症使女性男性化,导致骨龄加速进展、矮身材以及青春发育异常,并影响生育能力。21-羟化酶缺乏症属于罕见病,在国家卫生健康委员会2018年5月11日公布的第一批罕见病名单中。...
词条;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;先天性肾上腺增生症;遗传性疾病先天性肾上腺生殖综合征的肥大阴蒂切除术和阴唇分离成形术
...皮质素前驱物——雄性激素过量,抑制女性激素而表现为男性化。当男性婴幼儿发生此类肿瘤时,则表现为男性性早熟或巨阴茎症,此类病人只占肾上腺性征综合征的10%。小儿及成人也可发病,但后天功能性皮质肿瘤只表现性征...
手术先天性肾上腺性征异常症的肥大阴蒂切除术和阴唇分离成形术
...皮质素前驱物——雄性激素过量,抑制女性激素而表现为男性化。当男性婴幼儿发生此类肿瘤时,则表现为男性性早熟或巨阴茎症,此类病人只占肾上腺性征综合征的10%。小儿及成人也可发病,但后天功能性皮质肿瘤只表现性征...
手术雌雄同体现象
...有两种情况,一种是同时具备精巢和卵巢,另一种是具有两性腺体。通常仅指正常的现象而言,与间性和雌雄镶嵌现象等假雌雄同体现象是有区别的。在雌雄同体现象中,雄的机能或性状(雄性)和雌的机能或性状(雌性)如果...
生物学