第三节 产前诊断
...蛋白(AFP)诊断胎儿神经管畸形(NTD),测定孕妇尿甲基丙二酸诊断胎儿甲基丙二酸尿症。 (三)第三类 是直接获取胎血、羊水或胎儿组织来诊断胎儿疾病。 三类检查方法,可以形态学、染色体、酶学、代谢产物和基...
医源资料库;医源图书馆;教材类;妇产科学甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症
...7年45卷7期513-517医学空间(MEDcyber.com)12月14日消息,甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是中国人甲基丙二酸尿症的常见类型,患者个体差异大,可于新生儿期至成年各个时期发病,临床诊断困难。对于甲基丙二酸尿症患者应...
行业资讯;临床快报;小儿科甲基丙二酸血症对小儿智力有影响吗?
甲基丙二酸血症主要表现为间歇性酮酸中毒,起病于婴儿早期,血中甲基丙二酸增多,常伴有中枢神经系统症状。 本病的表现在新生儿期和婴儿早期出现,病儿对蛋白质不能耐受,有阵发性的严重酮酸中毒出现,小儿有严重...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿智力发育300问串联质谱技术在有机酸血症筛查中的应用研究
...0例高危儿童中筛查并诊断有机酸血症40例(4.0%),其中甲基丙二酸血症20例,丙酸血症6例,异戊酸血症3例,戊二酸血症Ⅰ型3例,戊二酸血症Ⅱ型3例,3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症1例,3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症1例...
行业资讯;临床快报;小儿科迟发型甲基丙二酸尿症三例临床和影像学分析
...1日中华神经科杂志2004Vol.37No.4P.327-330为了探讨迟发型甲基丙二酸尿症的临床和影像学特点及其病理生理机制,运用尿有机酸分析(气相色谱-质谱联用)进行筛查与诊断,对3例患者的临床经过、生化特点、影像学表现、诊疗情况进行...
行业资讯;临床快报;神经科甲基丙二酸血症患儿mut基因两个新遗传突变的发现和鉴证
...华神经科杂志2006Vol.39No.11P.742-74411(北京)为了研究甲基丙二酸血症患儿甲基丙二酰辅酶A变位酶基因(mut)变异,鉴证和分析突变位点。研究者通过聚合酶链反应(PCR)对14例患儿、部分直系亲属及健康对照的mut基因外显子进行扩增和...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组甲基丙二酸尿改善手术后肠麻痹
...月号美国外科杂志上的一项研究表明,术后早期应用甲基丙二酸尿利于改善小肠运动功能,减轻术后肠麻痹。日本Hamamatsu大学医学院的Uenoyama博士指出,炎症介质一氧化氮在术后胃肠运动中起重要作用,利用选择性一氧化氮合成...
行业资讯;临床快报;普通外科甲基丙二酸尿症的肾脏损害五例报告
...中华儿科杂志2005Vol.43No.11P.810-81312(北京)为了探讨甲基丙二酸尿症肾脏损害的临床特点,以期提高认识,达到早期诊断、早期干预和改善预后的目的,研究者对尿有机酸分析确诊的5例有肾脏受累的甲基丙二酸尿症患者的临床表...
行业资讯;临床快报;泌尿科第四节 脂肪酸代谢
...oA堆积。结果,一方面甲基丙二酰CoA脱去辅酶A,生成甲基丙二酸引起血中甲基丙二酸含量增高(甲基丙二酸血症),并从尿中排出体外(24小时排出量大于4mg时称为甲基丙二酸尿症)。另一方面又引起丙酰CoA浓度增高,可参与神经髓鞘...
医源资料库;医源图书馆;教材类;生物化学与分子生物学口服缓释制剂中辅料应用
...如乳糖、果糖、蔗糖或甘露糖醇等)和亲水凝胶(如羟丙甲基纤维素、羟甲基纤维素钠或西黄蓍胶等)。 蜡质骨架缓释片是以惰性脂肪或蜡类等物质为骨架材料,与药物一起制成的片剂。常用的蜡质骨架材料有:蜂蜡、氢化...
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