甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症
...7年45卷7期513-517医学空间(MEDcyber.com)12月14日消息,甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是中国人甲基丙二酸尿症的常见类型,患者个体差异大,可于新生儿期至成年各个时期发病,临床诊断困难。对于甲基丙二酸尿症患者应...
行业资讯;临床快报;小儿科甲基丙二酸血症对小儿智力有影响吗?
甲基丙二酸血症主要表现为间歇性酮酸中毒,起病于婴儿早期,血中甲基丙二酸增多,常伴有中枢神经系统症状。 本病的表现在新生儿期和婴儿早期出现,病儿对蛋白质不能耐受,有阵发性的严重酮酸中毒出现,小儿有严重...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿智力发育300问甲基丙二酸血症患儿mut基因两个新遗传突变的发现和鉴证
...华神经科杂志2006Vol.39No.11P.742-74411(北京)为了研究甲基丙二酸血症患儿甲基丙二酰辅酶A变位酶基因(mut)变异,鉴证和分析突变位点。研究者通过聚合酶链反应(PCR)对14例患儿、部分直系亲属及健康对照的mut基因外显子进行扩增和...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组串联质谱技术在有机酸血症筛查中的应用研究
...0例高危儿童中筛查并诊断有机酸血症40例(4.0%),其中甲基丙二酸血症20例,丙酸血症6例,异戊酸血症3例,戊二酸血症Ⅰ型3例,戊二酸血症Ⅱ型3例,3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症1例,3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症1例...
行业资讯;临床快报;小儿科迟发型甲基丙二酸尿症三例临床和影像学分析
...1日中华神经科杂志2004Vol.37No.4P.327-330为了探讨迟发型甲基丙二酸尿症的临床和影像学特点及其病理生理机制,运用尿有机酸分析(气相色谱-质谱联用)进行筛查与诊断,对3例患者的临床经过、生化特点、影像学表现、诊疗情况进行...
行业资讯;临床快报;神经科同型半胱氨酸的测定及临床应用
...型的痴呆患者低,Jooston等研究发现AD患者的HCY水平和甲基丙二酸(VitB12减乏的标志)较非痴呆患者高。高同型半胱氨酸血症可能是继ApoE4之后的另一个增加血管疾病和AD危险性的生物因子。3.3叶酸缺陷血浆同型半胱氨酸在叶酸缺...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第11A期第四节 脂肪酸代谢
...oA堆积。结果,一方面甲基丙二酰CoA脱去辅酶A,生成甲基丙二酸引起血中甲基丙二酸含量增高(甲基丙二酸血症),并从尿中排出体外(24小时排出量大于4mg时称为甲基丙二酸尿症)。另一方面又引起丙酰CoA浓度增高,可参与神经髓鞘...
医源资料库;医源图书馆;教材类;生物化学与分子生物学甲基丙二酸尿改善手术后肠麻痹
...月号美国外科杂志上的一项研究表明,术后早期应用甲基丙二酸尿利于改善小肠运动功能,减轻术后肠麻痹。日本Hamamatsu大学医学院的Uenoyama博士指出,炎症介质一氧化氮在术后胃肠运动中起重要作用,利用选择性一氧化氮合成...
行业资讯;临床快报;普通外科甲基丙二酸尿症的肾脏损害五例报告
...中华儿科杂志2005Vol.43No.11P.810-81312(北京)为了探讨甲基丙二酸尿症肾脏损害的临床特点,以期提高认识,达到早期诊断、早期干预和改善预后的目的,研究者对尿有机酸分析确诊的5例有肾脏受累的甲基丙二酸尿症患者的临床表...
行业资讯;临床快报;泌尿科固定液英汉对照
...)甲酰胺...............N,N-Bis-(2cyanoethyl)formamide(BCEF)N,N-一,二甲基硬脂酸酰胺(混以十四十六烷碱)......................HallcomiolM-二甲基双十八烷基皂士...............................................Bentone34癸二腈.................................................
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