甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症
...7年45卷7期513-517医学空间(MEDcyber.com)12月14日消息,甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是中国人甲基丙二酸尿症的常见类型,患者个体差异大,可于新生儿期至成年各个时期发病,临床诊断困难。对于甲基丙二酸尿症患者应...
行业资讯;临床快报;小儿科迟发型甲基丙二酸尿症三例临床和影像学分析
...1日中华神经科杂志2004Vol.37No.4P.327-330为了探讨迟发型甲基丙二酸尿症的临床和影像学特点及其病理生理机制,运用尿有机酸分析(气相色谱-质谱联用)进行筛查与诊断,对3例患者的临床经过、生化特点、影像学表现、诊疗情况进行...
行业资讯;临床快报;神经科同型半胱氨酸的测定及临床应用
...型的痴呆患者低,Jooston等研究发现AD患者的HCY水平和甲基丙二酸(VitB12减乏的标志)较非痴呆患者高。高同型半胱氨酸血症可能是继ApoE4之后的另一个增加血管疾病和AD危险性的生物因子。3.3叶酸缺陷血浆同型半胱氨酸在叶酸缺...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第11A期甲基丙二酸尿症的肾脏损害五例报告
...中华儿科杂志2005Vol.43No.11P.810-81312(北京)为了探讨甲基丙二酸尿症肾脏损害的临床特点,以期提高认识,达到早期诊断、早期干预和改善预后的目的,研究者对尿有机酸分析确诊的5例有肾脏受累的甲基丙二酸尿症患者的临床表...
行业资讯;临床快报;泌尿科甲基丙二酸血症对小儿智力有影响吗?
甲基丙二酸血症主要表现为间歇性酮酸中毒,起病于婴儿早期,血中甲基丙二酸增多,常伴有中枢神经系统症状。 本病的表现在新生儿期和婴儿早期出现,病儿对蛋白质不能耐受,有阵发性的严重酮酸中毒出现,小儿有严重...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿智力发育300问5.11维生素B12
...有二种生化反应需要维生素B12作为辅酶。 (1)甲基丙二酸与琥珀酸的异构作用 这一反应为可逆的,由甲基丙二酸CoA变位酶催化,其辅酶为辅酶B12,使分子内部重新排列。甲基丙二酸-CoA,可从丙酸、异亮氨酸、缬氨酸而...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学甲基丙二酸血症患儿mut基因两个新遗传突变的发现和鉴证
...华神经科杂志2006Vol.39No.11P.742-74411(北京)为了研究甲基丙二酸血症患儿甲基丙二酰辅酶A变位酶基因(mut)变异,鉴证和分析突变位点。研究者通过聚合酶链反应(PCR)对14例患儿、部分直系亲属及健康对照的mut基因外显子进行扩增和...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组1992年硕士研究生入学考试西医综合科目试题
...D.碱基不同,核糖相同E.部分碱基不同,核糖不同42.丙二酸对于琥珀酸脱氢酶的影响属于:A反馈抑制B底物抑制C.竞争性抑制D.非竞争性抑制E.别构调节43、短期饥饿时,血糖浓度的维持主要靠:A肝糖元分解B.肌糖原分解C...
医学教育;考研;考研题库第四节 脂肪酸代谢
...oA堆积。结果,一方面甲基丙二酰CoA脱去辅酶A,生成甲基丙二酸引起血中甲基丙二酸含量增高(甲基丙二酸血症),并从尿中排出体外(24小时排出量大于4mg时称为甲基丙二酸尿症)。另一方面又引起丙酰CoA浓度增高,可参与神经髓鞘...
医源资料库;医源图书馆;教材类;生物化学与分子生物学第二节 水溶性维生素
...和丙酰COA的堆积,结果引起甲基丙二酰COA水解,产生甲基丙二酸由尿排出。所以维生素B12缺乏病人尿中出现甲基丙二酸,这可作为一个很灵敏的诊断指标。据分析,患者脑脊液中甲基丙二酸的浓度大于血浆中浓度,表明代谢障碍...
医源资料库;医源图书馆;教材类;生物化学与分子生物学