甘氨酸
...厥,血及尿中甘氨酸增多不伴酮症,血中有机酸分解时,丙二酸及甲基丙二酸不增多。酮症型高甘氨酸血症,以周期性地出现酮症发作为特征,自生后不久的新生儿期发病。在酮症性酸中毒进展的同时,发生呕吐、嗜睡、肌弛缓...
氨基酸类药;药用辅料;助溶剂;抗氧增效剂;pH调节剂;蛋白保护剂;营养学;蛋白质与氨基酸;非必需氨基酸;化验及医学检查Gly
...厥,血及尿中甘氨酸增多不伴酮症,血中有机酸分解时,丙二酸及甲基丙二酸不增多。酮症型高甘氨酸血症,以周期性地出现酮症发作为特征,自生后不久的新生儿期发病。在酮症性酸中毒进展的同时,发生呕吐、嗜睡、肌弛缓...
氨基酸类药;药用辅料;助溶剂;pH调节剂;抗氧增效剂;蛋白保护剂;营养学;蛋白质与氨基酸;非必需氨基酸丙酸血症
...缺陷或生物素辅酶代谢障碍,导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致。病理生理本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显着高甘氨酸血症,但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨...
疾病;儿科遗传性代谢缺陷病
...路代谢产物大量蓄积,如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症等,通常都呈现累积物导致的中毒症状,常见者如呕吐、嗜睡、昏迷、生长发育迟滞、低血糖、高氨血症和酮、酸中毒等,其发病...
疾病;内分泌科Lys
...酶减少,本病可能是常染色体隐性遗传。持续性高赖氨酸血症的主要症状为惊厥、智力障碍、发育障碍、肌张力低下和韧带松弛等。尿中除赖氨酸排出增多外,尚有鸟氨酸、乙醇胺、同型胍氨酸、同型精氨酸、六氢吡啶羧酸等排...
营养学;蛋白质与氨基酸;血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定赖氨酸
...酶减少,本病可能是常染色体隐性遗传。持续性高赖氨酸血症的主要症状为惊厥、智力障碍、发育障碍、肌张力低下和韧带松弛等。尿中除赖氨酸排出增多外,尚有鸟氨酸、乙醇胺、同型胍氨酸、同型精氨酸、六氢吡啶羧酸等排...
血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定;营养学;蛋白质与氨基酸;必需氨基酸;生酮氨基酸;化验及医学检查亚急性联合变性
...CoA。维生素B12缺乏可导致甲基四氢叶酸、半胱氨酸和甲基丙二酸尿症。脂肪酸的合成也受影响,支链脂肪酸合成增加,神经髓鞘的正常合成转化受到干扰,正常细胞膜的结构可能被破坏,神经髓鞘出现变性退化,此为神经系统损...
疾病;神经内科2-甲基-1
...乏缺乏病、治疗口服抗凝药或其他疾病引起的低凝血酶原血症。2.用于新生儿出血症。3.也适用于母乳或人工喂养婴儿腹泻后,或其他原因引起的维生素K缺乏缺乏病。4.偶用于胆石症或胆道蛔虫病(胆道蛔虫症)引起的胆绞痛。5....
第一批罕见病目录
...辅酶A脱氢酶缺乏症MediumChainAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency71甲基丙二酸血症MethylmalonicAcademia72线粒体脑肌病MitochodrialEncephalomyopathy73黏多糖贮积症Mucopolysaccharidosis74多灶性运动神经病MultifocalMotorNeuropathy75多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症MultipleA...
词条;罕见病各类贫血伴发的精神障碍
...体内甲基移换反应及叶酸相互转化的过程,有人提出甲基丙二酸辅酶A的转换障碍使血内甲基丙二酸盐增多,沉着于神经组织引起神经系统变性,也有认为维生素B12与体内氰代谢有关,氰的积聚也可损害脑组织引起精神障碍。总...
疾病;精神科;疾病伴发的精神障碍