串联质谱技术在有机酸血症筛查中的应用研究
...果1000例高危儿童中筛查并诊断有机酸血症40例(4.0%),其中甲基丙二酸血症20例,丙酸血症6例,异戊酸血症3例,戊二酸血症Ⅰ型3例,戊二酸血症Ⅱ型3例,3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症1例,3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏...
行业资讯;临床快报;小儿科甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症
...志2007年45卷7期513-517医学空间(MEDcyber.com)12月14日消息,甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是中国人甲基丙二酸尿症的常见类型,患者个体差异大,可于新生儿期至成年各个时期发病,临床诊断困难。对于甲基丙二酸尿症患...
行业资讯;临床快报;小儿科第二节 酰胺
...巴比土酸。 巴比土酸本身没有药理作用,但它的C-5亚甲基上的两个氢原子都被烃基取代(5,5-二取代)后所得许多取代物,却是一类重要的镇静催眠药,总称为巴比妥类药物。其通式为:巴比妥类药物很多,主要的有巴比妥...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医用化学第四节 脂肪酸代谢
...分解,也可经草酰乙酸异生成糖,反应过程见下图。 甲基丙二酰CoA变位酶的辅酶是5′-脱氧腺苷B12(5′dAB12),维生素B12缺乏或5′-dAB12生成障碍均影响变位酶活性,使甲基丙二酰CoA堆积。结果,一方面甲基丙二酰CoA脱去辅酶...
医源资料库;医源图书馆;教材类;生物化学与分子生物学第二节 脂质代谢
...酶的催化下,二分子乙酰CoA缩合成乙酰乙酰CoA;然后在羟甲基戊二酸单酰CoA合成酶(3-hydroxy-3-methylglutarylCoASynthase,HMGCoASynthase)的催化下再与一分子乙酰CoA缩合生成痉甲基戊二酸单酰CoA(3-hydroxy-3methylglutarylCoA,HMGCoA)。HMGCoA是合成...
医源资料库;医源图书馆;教材类;动脉粥样硬化新华医院建立国内首个遗传性代谢病检测平台
...病中,国内首次诊断疾病有4种,包括异戊酸血症、3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症和中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。由于这些疑难疾病检测准确,大大提高了预防和治疗遗传病的效果。作者:自...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组中药指纹图谱指标成分1500种
...4‘-二苯乙烯苷2,3-二羟基白桦脂酸2,4(1H,3H)-喹唑二酮2,6-二甲基-8-羟基-2,6-辛二烯酸-8-0-β-D-葡萄糖甙2,6-二甲基-8-羟基-2,6-辛二烯酸-8-0-β-D-葡萄糖甙2”-O-没食子酰基金丝桃甙2”-苯甲酰水杨甙20(R)人参皂苷Rg220(S)人参皂苷Rg220(S)-人参...
药品天地;专业药学;中药大全;中药指纹图谱左旋卡尼汀对血液透析患者贫血的影响
...尼汀缺乏,引起脂肪酸代谢异常而产生大量不完全代谢的酰基[4],抑制三羧酸循环及氧化磷酸化,减少细胞供能,阻碍细胞代谢,导致细胞自溶死亡。左旋卡尼汀可以与酰基结合形成酰基肉碱,从而使游离的肉碱减少,补充...
医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2007年第7卷第9期肉碱对维持性血液透析患者的疗效观察
...型转变为Ⅰ型肌纤维。通过储存组织肉碱含量及排出多余酰基部分使肌肉脂肪酸氧化明显改善,肌无力、疲乏、痉挛等症状最大程度得到改善[1]。左旋肉碱影响心功能主要通过改善脂肪和(或)葡萄糖代谢、红细胞变形能力...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2006年第4卷第5期第三节 肝脏的生物转化作用
...及抗结核药异烟肼在肝脏经乙酰化而失去作用。 4.甲基结合反应 肝细胞液及微粒体中具有多种转甲基酶,含有羟基、巯基或氨基的化合物可进行甲基化反应,甲基供体是S腺苷蛋氨酸(SAM)。例如,尼克酰胺可甲基化生...
医源资料库;医源图书馆;教材类;生物化学与分子生物学