丙酸血症
...胞中羧化酶缺陷等。丙酰辅酶A羧化酶缺陷亦见于遗传性生物素代谢缺陷所致的多种生物素依赖性羧化酶(multiplebiotindependentcarboxylase)缺乏,因此所谓丙酸血症是指一组相关的遗传代谢病。如丙酰辅酶A羧化酶缺乏(propionylCoAcarboxylased...
疾病;儿科第一批罕见病目录
...eBinsulinresistance)12β-酮硫解酶缺乏症Beta-ketothiolaseDeficiency13生物素酶缺乏症BiotinidaseDeficiency14心脏离子通道病CardicIonChannelopathies15原发性肉碱缺乏症CarnitineDeficiency16Castleman病CastlemanDisease17腓骨肌萎缩症Charcot-Marie-ToothDisease18瓜氨酸血...
词条;罕见病外阴白化病
...、隐性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传。为先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障碍的遗传性疾病。是以全身皮肤、毛发色素的减少或缺乏为表现,也可能仅在外阴局部发病。外阴局部白化病无自觉症状。疾病描述:外阴白化病(vu...
疾病;妇产科苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病烟酸缺乏症
...病、癞皮病和玉蜀黍疹疾病分类皮肤性病科疾病概述烟酸缺乏症是指由烟酸和色氨酸同时缺乏引起的对家禽物质代谢的损害,该缺乏症主要表现为癞皮病症状,烟酸又称为抗癞皮病维生素。疾病描述本病又称陪拉格、糙皮病、癞...
疾病;皮肤性病科吡哆醇
...肠道细菌还可以合成一部分,一般成人不会出现维生素B6缺乏,但在受电离幅射或高温等条件下有出现不足的可能。缺乏维生素B6所引起的疾病:维生素B6在体内与磷酸相结合,构成多种酶的辅酶,与蛋白质,脂肪的代谢密切相关...
生物学苯酮尿症
...述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病DNA修复
...几乎所有的生物.从病毒到人都具有DNA修复的能力。已知缺乏切除修复的突变体对射线和化学诱变剂具有非常高的敏感性,此外突变和癌变的频度也会增高.但是重组修复有缺乏时,射线和化学诱变剂不能诱发它们产生突变.
VBc
...细胞、血小板计数、血红蛋白和红细胞比容测定。叶酸缺缺乏时的贫血是大细胞性的(MCV>100fl),常呈现红细胞形态和大小的改变,可伴有中性粒细胞减少和血小板减少,特别是在叶酸长期缺乏的病例中,中性粒细胞增大部分...
惠孕补
...细胞、血小板计数、血红蛋白和红细胞比容测定。叶酸缺缺乏时的贫血是大细胞性的(MCV>100fl),常呈现红细胞形态和大小的改变,可伴有中性粒细胞减少和血小板减少,特别是在叶酸长期缺乏的病例中,中性粒细胞增大部分...