生物素酶缺乏症一例研究
中华皮肤科杂志.2004.037(006).-317-319近期探讨了因生物素酶缺乏症所致皮肤、神经损害患儿的临床特征、诊断与治疗方法。患儿男,生后2个月头部出现散在湿疹、脓疱疹,8个月时全身发红、脓疱疹;智力发育正常,运动发育落后...
行业资讯;临床快报;小儿科生物素酶缺乏症一例研究
...年02月18日中华皮肤科杂志.2004.037(006).-317-319近期探讨了因生物素酶缺乏症所致皮肤、神经损害患儿的临床特征、诊断与治疗方法。患儿男,生后2个月头部出现散在湿疹、脓疱疹,8个月时全身发红、脓疱疹;智力发育正常,运动...
行业资讯;临床快报;皮肤病与性病5.6维生素B1
...me),据此可用以测定VB1(图5-12)。 人工合成的VB1衍生物有丙基硫胺素二硫化物(Thiaminpropyldisulfite,TPD)及4氢糖醛二硫硫胺素(thiamintetrahydrofurfuraldisulfideTTFDD),不溶于水,被硫胺素酶破坏较少。口服后,血、组织及脑脊髓...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学第三节 微量元素的作用及其与疾病的关系
...的检测还可用作某些疾病的诊断指标,对于某些微量元素缺乏症还可用补充微量元素的方法进行治疗。 (一)微量元素的缺乏症与过多症 ⒈微量元素的缺乏症微量元素的缺乏可导致缺乏症的出现,现将重要的微量元素缺...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学5.7维生素B2
...共计10周,舌面乳头渐趋扁平、光滑甚或萎缩,但无其他缺乏症象。摄取量12.53mg组,尿排出量上升,根据其转折点计算相当1.2mg摄取量,所以以此为最低需要量,1.5mg为适宜要量。这与Horwitt综合其他作者之结果是一致的。他认为...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学第十五章 遗传性疾病的生物化学与分子生物学诊断--第一节 概述
...化病磷酸化酶激酶糖原贮积症β-葡萄苷酸酶β-葡糖苷酸酶缺乏症苯丙氨酸羟化酶苯丙酮尿症黄嘌呤氧化酶黄嘌呤尿症(或痛风)作者:
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学节能环保工业酶在美国受热捧
...化剂,在生产医药中间体,治疗囊肿性纤维化、胰脂肪酶缺乏症和溶血栓中得到了广泛的应用。日趋严格的环保法律法规将会推动污水处理产业的健康发展。美国环保局希望逐年增加经费投入,以减低工业和市政用水造成的空气...
医药经济;生物技术;技术要闻串联质谱技术在有机酸血症筛查中的应用研究
...缺乏症1例,3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症1例,生物素酶缺乏症2例,β-酮硫解酶缺乏症1例。患儿临床表现主要为运动和智力发育落后、抽搐、意识障碍、肌张力低下、呕吐和喂养困难等。常规实验室检查主要表现为酸...
行业资讯;临床快报;小儿科第二节 水溶性维生素
...和生理作用归纳为以下三组。 (一)硫胺素、硫辛酸、生物素及泛酸 硫胺素(即维生素B1)因其结构中有含S的噻唑环与含氨基的嘧啶环故名,其纯品大多以盐酸盐或硫酸盐的形式存在。盐酸硫胺素为白色结晶,有特殊香味,...
医源资料库;医源图书馆;教材类;生物化学与分子生物学第四节 糖代谢的先天性异常
...途径先天代谢异常可有丙酮酸激酶缺乏病,丙酮酸脱氢酶缺乏症和磷酸果糖代谢异常所致恶性发烧。 (一)丙酮酸激酶(PK)缺乏病 在糖酵解过程中,丙酮酸激酶催化磷酸烯醇式丙酮酸生成烯醇式丙酮酸,同时产生ATP,...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学