地中海贫血的诊治进展
...完全抑制,造成肽链合成不平衡所引起的一组遗传性溶血性贫血。1900年代国内有学者主张将其译为海洋性贫血,后来又有血液学家提出珠蛋白障碍性贫血未获赞同。地中海贫血可以分为α珠蛋白肽链合成减少或缺乏称为α型地中...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2006年第6卷第8期第二节 常见遗传性疾病的发生与基因诊断
...止,造成β链过短,而无正常功能,导致珠蛋白生成障碍性贫血发生。 ⒊移码突变由于DNA分子三联体密码子之间是无标点符号的,因此当DNA的碱基序列中缺失或插入一个核苷酸,就相当于多了或少了一个碱基,使得在突变位...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学美发现血红蛋白生产抑制基因
...该发现可能会引发对于镰状细胞贫血病和珠蛋白生成障碍性贫血的突破性治疗方法的出现,消除这些疾病引起的激痛、对眼睛和其他组织的损伤、感染以及中风等并发症。 血红蛋白是红血球中的蛋白质,它将氧气输送到身体...
行业资讯;临床快报;血液异常血红蛋白病
...现400多种结构异常性血红蛋白病和100多种珠蛋白生成障碍性贫血,但仅有少数出现明显病态表现。本节介绍重型珠蛋白生成障碍性贫血的表现及处理。诊断(一)病史及症状:⑴病史提问:注意:①父母及家族中有无同样病人。...
求医问药;疾病大全;其他异常血红蛋白病
...现400多种结构异常性血红蛋白病和100多种珠蛋白生成障碍性贫血,但仅有少数出现明显病态表现。本节介绍重型珠蛋白生成障碍性贫血的表现及处理。【诊断】(一)病史及症状:⑴病史提问:注意:①父母及家族中有无同样病...
求医问药;疾病手册;血液病科第二章 血液一般检查--第一节 红细胞检查
...人造血功能明显减退等均可导致红细胞减少,统称为生理性贫血。 2.病理变化 (1)增多:常见者有三类:①相对性增多:血浆中水分丢失,血液中有形成分也相对地有所增加,为一种暂时性假象,多见于脱水血浓缩时...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床基础检验学应用不同方法在婚检中进行地中海贫血初筛及确诊的研究
...肽链合成障碍,使α链和β链合成失去平衡而导致的溶血性贫血。本病在我国多见于南方各省,可分为α-地中海贫血和β-地中海贫血两大类[1]。HbBart‘s胎儿水肿综合征是一种重型α-地中海贫血,胎儿于妊娠末期或出生后不久死...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2005年第4卷第8期红细胞生成需要哪些原料?
...能发生障碍。由于缺铁而造成的贫血,医学上叫做“缺铁性贫血”。缺铁性贫血主要表现为血红素少和血红蛋白缺乏较为明显,相应地红细胞体积变小,但红细胞生成数不一定有明显的减少,检验发现血色指数(正常值0.9~1.1)趋...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;贫血防治333问第二节 基因突变致蛋白质合成异常
...性降低还可引起溶血。HbS纯合子(HbSHbS)表现为镰形细胞性贫血,杂合子(HbAHbS)表现为镰形细胞性状,大部分无症状,但也可有轻度慢性贫血。 2)不稳定血红蛋白病(unstablehemoglobinpathies):已发现的不稳定血红蛋白在80种...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础第三节 妊娠的生物化学诊断
...用产前诊断血友病及血红蛋白病,如对α-球蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)纯合子或血红蛋白H进行产前诊断。α-珠蛋白生成障碍性贫血纯合子的4个α个肽键结构基因全部缺失,检测羊水细胞中是否存在α-珠蛋白基因即可诊...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学