孕中期妇女血清标志物测定筛查唐氏综合征
孕中期妇女血清标志物测定筛查唐氏综合征(pdf)【摘要】目的探讨孕中期妇女(14~20w)外周血中甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(F-βhCG)在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。方法采用酶联免疫吸附法检测孕妇血清AFP...
医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2006年第6卷第9期妊娠中期妇女唐氏筛查及产前诊断结果分析
...查产前诊断畸形妊娠中期通过母血清学指标筛查胎儿唐氏综合征、18三体综合征和神经管畸形(NTD),对提高严重先天性缺陷儿的宫内诊断率具有重要的临床价值。2006年1月~2007年12月,我们对青岛市妇女儿童医疗保健中心及青...
医源资料库;在线期刊;齐鲁医学杂志;2009年第24卷第3期唐氏综合征的产前筛查
【摘要】唐氏综合征是由于染色体畸变引起的最常见的染色体疾病,本文就唐氏综合征的筛查方法作一综述。【关键词】唐氏综合征;产前筛查唐氏综合征-目前是我市孕妇进行产前筛查的重点项目之一,它是由于染色体畸变引...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2007年第8卷第5期羊水穿刺449例染色体检测指征及结果分析
...征中,高龄孕妇异常核型检出率5.6%(9/160),其中21三体综合征6例,18三体1例,1例为Klinefelter综合征,1例为罗伯逊易位;唐氏风险高孕妇21三体综合征检出率2.9%(5/171);夫妇一方染色体异常8例,检出异常核型1例,占12.5%;不良生...
合作平台;在线期刊;中华现代中西医杂志;2004年第2卷第4期;临床医学汉五生物首创无创产前DNA检测新型检测项目
唐氏综合征,又称为21-----三体综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并携带多系统并发症,在新生儿中的发病率为1/600-800。在现今...
医药经济;生物技术;技术要闻高智商也会生低能儿唐氏筛查过滤缺陷儿
...达到6岁儿童水平的“世界著名神奇指挥”患的正是唐氏综合征。在今天闭幕的复旦大学与美洲华人遗传学会(ACGA)“基因组医学”国际研讨会上,市第一妇婴保健院副院长、上海市产前诊断中心主任段涛教授告诉记者,目前本...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组揭开悄然兴起的基因检测面纱
...前,江城每名孕妇都要做唐氏筛查,以检测胎儿患有唐氏综合征的风险有多高。唐氏综合征俗称先天性痴呆,约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征,会对家庭带来诸多痛苦。 针对唐氏综合征的传统筛查办法是:提取孕...
医药经济;生物技术;技术要闻循证医学对唐氏综合征产前筛查临床试验的指导意义
【摘要】目的促进循证医学理论在唐氏综合征产前筛查试验中的应用。方法利用国际流行病学临床研究标准来指导试验,对筛查技术的科学性、有效性、实用性进行系统综合评价,提出国内开展唐氏综合征产前筛查临床试验存在...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2005年第6卷第22期NatureMedicine:研究揭示唐氏综合征分子根源
在唐氏综合征中遗传的那条额外的21号染色体是怎么改变大脑和身体发育的?一直以来是一个待解的谜题。近日来自斯坦福-伯纳姆医学研究所(Sanford-Burnham)的研究人员获得的新证据指向了一个名为SNX27(sortingnexin27)的蛋白。他们...
医药经济;生物技术;技术要闻唐氏综合症新疗法:关闭细胞内多余染色体
...号染色体第三副本上其它基因的表达,可以解决包括唐氏综合征在内的发育障碍引发的疾病。实验中使用了诱导多能干细胞,它可以发展成许多不同类型的成熟细胞,因此研究人员希望未来他们能够借此研究唐氏综合症对不同的...
医药经济;生物技术;技术要闻