黏多糖贮积症Ⅶ型
...积病Ⅶ型,粘多糖病Ⅶ型,戈尔伯杰综合征,β-葡萄糖苷酸酶缺乏症,Goldberg综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特...
疾病;风湿免疫科焦
拼音:jiāo焦㈠(jiāo,音交)①同“膲”。脏器名,六腑之一。见“三焦”。②干枯。《素问·诊要经终论》:“不通则面黑、皮毛焦而终矣。”《灵枢·经脉》:“手太阴气绝则皮毛焦。”③烦躁。见“焦满”。㈡(qiáo,音...
尿氨基酸氮
...体内转化的产物如甘氨酸与苯甲酸结合生成马尿酸;N-2酰谷氨酸与苯甲酸结合生成苯乙酰谷氨酸。正常尿中氨基酸含量与血浆中明显不同,尿中氨基酸以甘氨酸、组氨酸、赖氨酸、丝氨酸及氨基乙磺酸为主。排泄量在年龄组上有...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查遗传性代谢缺陷病
...苯丙酮尿症:从生后2个月开始给低苯丙氨酸饮食,代以水解蛋白,直至6岁左右。②半乳糖血症:从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖食物,代以谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类饮食。(2)去其所余:用药物将体内过多蓄积物排出体...
疾病;内分泌科氨基酸病
...染色体隐性遗传,由15号染色体上编码延胡索酰乙酰乙酸水解酶(fumarylacetoacetatehydrolase)基因缺陷,导致酪氨酸及代谢产物蓄积。2.Hartnup病是中性氨基酸(如单氨酸、单羧基氨基酸等)转运蛋白缺陷所致,该蛋白的致病基因位于...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸尿症
...染色体隐性遗传,由15号染色体上编码延胡索酰乙酰乙酸水解酶(fumarylacetoacetatehydrolase)基因缺陷,导致酪氨酸及代谢产物蓄积。2.Hartnup病是中性氨基酸(如单氨酸、单羧基氨基酸等)转运蛋白缺陷所致,该蛋白的致病基因位于...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸代谢病
...染色体隐性遗传,由15号染色体上编码延胡索酰乙酰乙酸水解酶(fumarylacetoacetatehydrolase)基因缺陷,导致酪氨酸及代谢产物蓄积。2.Hartnup病是中性氨基酸(如单氨酸、单羧基氨基酸等)转运蛋白缺陷所致,该蛋白的致病基因位于...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病唾液睾酮
...卵巢综合征、含睾丸细胞恶性瘤等。②肾上腺:21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症。库欣综合征、男性化肾上腺肿瘤等。③特发性多毛症。④Turner综合征(卵巢发育不全)。⑤甲状腺功能亢进症。⑥妊娠。⑦使用ACTH。降低:见...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;唾液与泪液检查NA
...不少,但是为结合型,不能为人体吸收利用,需经碱处理水解成游离的尼克酸,易于吸收。色氨酸在人体内可转化为烟酸。烟酸是少数存在于食物中相对稳定的维生素,即使经烹调及储存亦不会大量流失而影响其效力。尼克酸又...
尼克丁酸
...不少,但是为结合型,不能为人体吸收利用,需经碱处理水解成游离的尼克酸,易于吸收。色氨酸在人体内可转化为烟酸。烟酸是少数存在于食物中相对稳定的维生素,即使经烹调及储存亦不会大量流失而影响其效力。尼克酸又...