点状骨骺发育不良
概述:骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或点状骨骺发育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性钙化性软骨发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良骨骺点状发育不良
拼音:gǔhóudiǎnzhuàngfāyùbúliáng英文:dysplasiaepiphysialispunctata概述:骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或点状骨骺发育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良先天性点状软骨发育不良
概述:骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或点状骨骺发育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性钙化性软骨发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良先天性钙化性软骨发育不良
概述:骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或点状骨骺发育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性钙化性软骨发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良多发性骨骺发育不良
拼音:duōfāxìnggǔhóufāyùbúliáng英文:multipleepiphysialdysplasia概述:多发生骨骺发育不良(multipleepiphysialdysplasia)又称Catel病,是一种临床上少见的骨发育不良,为常染色体显性遗传性疾病。有家族性,但其遗传变异性大,即使在...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良点状骨骺发育异常
拼音:diǎnzhuànggǔhóufāyùyìcháng概述:点状骨骺发育异常(dysplasiaepiphysialpunctata)主要表现为骨骺部位有分散的钙化点。亦称先天性钙化性软骨营养障碍(chondrodystro-phiacalcificanscongenito)及点状骨骺(stippledepiphyses)等。诊断:...
疾病先天性声带发育不良
拼音:xiāntiānxìngshēngdàifāyùbúliáng概述:新生儿如声带发育不良或缺如,而喉室带活动或发育过度而代替声带发音者,又称新生儿喉室带发音困难。诊断:在无麻醉下用婴儿型前联合镜将会厌挑起,可见两侧喉室带互相接近...
疾病眼、齿、指(趾)发育不良
拼音:yǎn、chǐ、zhǐ(zhǐ)fāyùbúliáng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:眼齿指(趾)发育不良:小眼。齿列不齐、齿釉质发育不良。指(趾)屈曲、并指(趾)。疾病描述:本病是由常染色体显性基因中具不同外显率的基因...
疾病;皮肤性病科软骨—外胚叶发育不良
拼音:ruǎngǔ—wàipēiyèfāyùbúliáng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:软骨—外胚叶发育不良又名Ellis-vanCreveld综合征。本病为常染色体隐性遗传,在腕骨及指(趾)骨的原发中心骨化延迟,但其继发中心过早成熟,因而引起四肢远...
疾病;皮肤性病科有汗性外胚叶发育不良
拼音:yǒuhànxìngwàipēiyèfāyùbúliáng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:有汗性外胚叶发育不良是以甲营养不良、毛发缺陷和掌跖角化为特征的遗传性综合征。诊断:1.出汗功能正常,主要为角化障碍,其毛发、甲及牙齿发育不...
疾病;皮肤性病科