红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺陷症
...i(G6PD)quēxiànzhèng疾病名称红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺陷症疾病别名蚕豆病疾病分类血液科疾病概述红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺陷症俗称“蚕豆病”,是一种以黄疸、贫血、血红蛋白尿为主要特征的溶血性反应性疾...
疾病;血液科家族性载脂蛋白B100缺陷症
...文:familialdefectiveapolipoproteinB100概述:家族性载脂蛋白B100缺陷症(familialdefectiveapolipoproteinB100,FDB)于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时,Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白(LDL)在体内分解代谢速...
疾病;心血管内科;高脂血症遗传性代谢缺陷病
...谢途径不能正常运转,造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病。其病理生理改变大致可以分为3类:①通过该代谢途径的某些终末产物缺乏,如过氧化酶体病、溶酶体病等,产生的症状多为持续性、进行性的,且与进食等因素...
疾病;内分泌科吞噬功能缺陷病
...全疾病代码ICD:D84.8疾病分类风湿免疫科疾病概述吞噬功能缺陷病,包括慢性肉芽肿病和Chediak-Higashi综合征。吞噬功能是抗体防御感染的第一道防线。吞噬细胞在清除入侵病原体中起十分重要的作用。慢性肉芽肿病多数病人为男性...
疾病;风湿免疫科先天性肾上腺皮质增生症
...于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。21-羟化酶缺陷症是CAH最常见的类型(占所有病人90%以上)。严重缺陷(经典型)发生率1/15000新生儿,...
疾病;内分泌科糖原贮积病Ⅰ型
...Ⅰ型,第Ⅰ型糖原累积病,Ⅰ型糖原累积病,葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症,vonGeirk病疾病代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病Ⅰ型又称VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传,两性均可罹病。主要表现低...
疾病;神经内科家族性载脂蛋白B100 缺陷症
...类:心血管内科,内分泌科疾病概述:家族性载脂蛋白B100缺陷症(familialdefectiveapolipoproteinB100,FDB)于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时,Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白(LDL)在体内分解代谢速率缓慢...
心血管内科;内分泌科;疾病联合免疫缺陷病
...bìng英文:combinedimmunodeficiencydisease疾病别名严重联合免疫缺陷病,伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病,伴免疫球蛋白合成异常的细胞免疫缺陷病,严重复合免疫缺陷症,重度联合免疫缺陷病,Nezelof综合征,Wiskott-Aldrich综合征,severe疾病...
疾病;风湿免疫科儿童多动综合征
...shyperkinesissyndrome)是指以智力基本正常,与年龄不相称的注意力不集中,不分场合的过度活动、情绪冲动,并可有认知障碍和学习困难为主要表现的一种精神行为异常性儿科疾病。本症又称注意缺陷障碍:注意缺陷一多动障碍,...
中医儿科学;中医学;中医诊断学;中医病名;疾病抗体免疫缺陷病
...ng疾病代码:ICD:D80疾病分类:风湿免疫科疾病概述:免疫缺陷病(immunodeficiencydisease)是由于机体免疫功能缺陷或免疫因子缺乏所引起的疾病。也是由免疫系统先天性发育不良、后天感染或继发性障碍导致的免疫应答异常,由一种...
疾病;风湿免疫科