遗传性高尿酸血症
...酸血症是由于基因突变,导致患儿体内嘌呤代谢的酶,即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏,继而导致嘌呤更新代谢加速,出现高尿酸血症。患儿全部是男性,女性为基因携带者。临床特点是精神发育迟滞、...
疾病;神经内科痛风与高尿酸血症
...发现的Lesch-Nyhan综合征候群,揭示了痛风和嘌呤代谢酶,次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)的关系。近年来,利用分子生物学技术,发现痛风与基因突变或基因丢失有关。20世纪80年代,临床医生发现了一种新的现象,并将...
疾病;风湿性疾病痛风和高尿酸血症
...发现的Lesch-Nyhan综合征候群,揭示了痛风和嘌呤代谢酶,次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)的关系。近年来,利用分子生物学技术,发现痛风与基因突变或基因丢失有关。20世纪80年代,临床医生发现了一种新的现象,并将...
疾病;风湿性疾病;风湿免疫科高尿酸血症和痛风
...发现的Lesch-Nyhan综合征候群,揭示了痛风和嘌呤代谢酶,次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)的关系。近年来,利用分子生物学技术,发现痛风与基因突变或基因丢失有关。20世纪80年代,临床医生发现了一种新的现象,并将...
疾病;风湿性疾病尿酸
...C.酶异常:a.PRPP(磷酸核糖焦磷酸合成)活性亢进型。b.HGPRT(次黄嘌呤鸟嘌呤转磷酸核糖基酶)部分缺乏型。D.继发性嘌呤合成亢进:a.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症。b.HGPRT(次黄嘌呤鸟嘌呤转磷酸核糖基酶)完全缺乏(Lesch-Nyhan综合征)。c.核糖...
化验及医学检查痛风性心肌病
...等同时存在。病理生理:1.Lesch-Nyhan综合征的发病机制为次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏,使鸟嘌呤核苷酸、次黄嘌呤核苷酸生成减少,1-焦磷酸-5-磷酸核糖利用减少,使酰胺移换酶催化的反应加强,嘌呤合成增多,尿酸生...
疾病;心血管内科痛风及高尿酸血症
...有异嘌呤醇(allopurinol),此药能抑制黄嘌呤氧化酶,使次黄嘌呤及黄嘌呤不能转化为尿酸,其本身则在人体内渐渐氧化,生成易溶于水的异黄嘌呤(oxipurinol)经尿排出,并能在PRPP存在下转变成相应核苷酸,消耗了PRPP,还可以...
疾病痛风
...隐性遗传有关。Ⅰ型糖原累积症,是常染色体隐性遗传;次黄嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)缺乏,磷酸核糖焦磷酸(PPRP)合成酶结构异常和流行性过高,则为性联隐性遗传;不完全性HGPRT缺乏所致原发性痛风是女性携带传递,男...
生物学;中医学;中医病名;中医内科学;中医诊断学;中医辨证;膳食营养;营养学;疾病老年人痛风
...,占原发性1%。①磷酸核糖焦磷酸(PRPP)合成酶亢进症。②次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)部分缺乏症。③腺嘌呤磷酸核糖转移酶(APRT)缺乏症。以上叁者均为X伴性染色体遗传性疾病。2.继发性(1)尿酸生成过多:①酶及代谢缺...
疾病;老年病科烟酸缺乏病
...呤二核苷酸,又称辅酶1)和NADP(烟酰氨腺嘌呤二核酐酸磷酸,又称辅酶11)的重要成分。烟酸经氨基转移作用生成烟酰氨,烟酰氨与磷酸核糖较林酸反映形成单核酐酸,后者与ATP结合形成NAD,NAD再与ATP结合形成NADP;NAD—NADP是细...
营养学;临床营养;维生素缺乏病;疾病