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外阴白化病
...阴白化病(vulvaralbinism)为先天性、隐性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传。为先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障碍的遗传性疾病。是以全身皮肤、毛发色素的减少或缺乏为表现，也可能仅在外阴局部发病。外阴局部白化病无自觉...
疾病；妇产科 -
尼曼-皮克病
...a)。发现有些不明原因新生儿肝炎为C型患者。疾病病因常染色体隐性遗传。病理生理本病系常染色体隐性遗传，犹太人患病较多。目前已肯定本病之A型及B型系缺乏鞘磷脂酶所致。该酶广泛存在于多种组织细胞的溶酶体中，线粒...
疾病；肾脏内科 -
磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏
...高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病。本病系家族常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为贫血、角膜混浊和肾病综合征叁联征。在31～49岁，蛋白尿严重程度增加，常常表现为症状明显的肾病。许多患者常被误诊为慢性肾小...
疾病；肾脏内科 -
高胱氨酸尿症
...，又称假性Marfan综合征，是含硫氨基酸代谢病之一，为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂。本病除引起骨骼异常及眼部病变，可引起血管和脑病变，儿童脑卒中应排除本病的可能。1.胱硫醚合成酶缺乏...
疾病；神经内科 -
先天性色素缺乏
...）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是...
词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病 -
眼皮肤白化病
...）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是...
词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病 -
泛发性白化病
...）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是...
词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病 -
羊水检查
...为1：8胖有高百分双的无核细胞；一类来自于羊膜，胞质染色深，核大，胞核与胞质比为1：3。妊娠期12前羊水中细胞很少，妊娠32周后来自羊膜的细胞减少，足月时来自胎儿的无核多角形细胞增多。用1.36mmol/L硫酸尼罗蓝染色，可...
化验及医学检查 -
白化病
...）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是...
词条；生物学；疾病；皮肤性病科；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南 -
组蛋白
...但组蛋白的各分子种类的化学结构似乎是十分相似的。在染色质内，组蛋白和DNA的重量比约为1∶1，具有彼此相反的电荷，进行离子结合。组蛋白维持DNA的结构，起着稳定的所谓超螺旋型配置的作用。同时有的学说认为在细胞核...
生物学