染色体病
拼音:rǎnsètǐbìng染色体病是由于染色体数目或结构异常而发生的疾病。染色体数目异常比结构异常更为常见。数目性染色体畸变染色体的数目异常可表现为非整倍体(aneuploid),即其数目并非单倍体(haploid)的整倍数,在数...
疾病畸形
...发因素可分为遗传因素和环境因素。遗传因素是来自双亲染色体遗传物质的异常导致畸形的发生,包括染色体数目异常、染色体结构异常(染色体畸变)及基因突变。环境因素有化学物质(农药、食品添加剂、重金属等)、药物...
纤毛不能移动综合征
...ndrome,ICS)是由纤毛结构缺陷引起多发性的遗传病,为常染色体隐性遗传,包括异常Kartagener综合征及其他单基因病,发病率约1∶30000~1∶60000。ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷,从而使...
疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病不动纤毛综合症
...ndrome,ICS)是由纤毛结构缺陷引起多发性的遗传病,为常染色体隐性遗传,包括异常Kartagener综合征及其他单基因病,发病率约1∶30000~1∶60000。ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷,从而使...
疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病睫不能移动综合征
...ndrome,ICS)是由纤毛结构缺陷引起多发性的遗传病,为常染色体隐性遗传,包括异常Kartagener综合征及其他单基因病,发病率约1∶30000~1∶60000。ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷,从而使...
疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病不动纤毛综合征
...ndrome,ICS)是由纤毛结构缺陷引起多发性的遗传病,为常染色体隐性遗传,包括异常Kartagener综合征及其他单基因病,发病率约1∶30000~1∶60000。ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷,从而使...
疾病磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏
...高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病。本病系家族常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为贫血、角膜混浊和肾病综合征叁联征。在31~49岁,蛋白尿严重程度增加,常常表现为症状明显的肾病。许多患者常被误诊为慢性肾小...
疾病;肾脏内科脆性X 染色体
拼音:cuìxìngXrǎnsètǐ疾病别名脆性X染色体综合征,脆性X综合征疾病代码ICD:Q99.2疾病分类儿科疾病概述脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病。男性患者以智力低下,耳大及...
疾病;儿科指甲-髌骨综合征
...及对侧双肾;肾盏变钝和肾结石。疾病病因本综合征是常染色体显性遗传,基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。病理生理目前对本综合征发病机制了解甚少,有人认为是一种胶原疾病,在胶原蛋白的...
疾病;肾脏内科X染色体失活
...;Xchromosomeinactivation;X-chromosomeinactivation;XCI因为女性有两条X染色体,因此她有两倍于男性的X染色体基因。这似乎会引起一些基因过剩。然而,有人提出女性每个细胞中的X染色体(除卵巢中的卵细胞外)在胎儿早期就有一条已经失活...
疾病