神经系统遗传病
...;②多基因遗传;③线粒体病,由线粒体DNA突变所致;④染色体病,如染色体数目或结构异常。神经系统遗传病通常具有家族性及终身性的特点,可于任何年龄起病,但大多在中年以前即出现症状,由于其种类繁多,发病例数较...
疾病;神经内科爱德华兹综合征
...是优生优育的关键,取羊水细胞进行染色体检查是常用的产前诊断方法,核型分析类同外周血淋巴细胞染色体检查。其他辅助检查:可常规做各种影像学检查,X线片、超声、心电图、脑电图等,常可发现各种类型的先天性心脏...
疾病;儿科产前诊断
...术可获得羊水,并对其各种成分进行分析检查。由于各种染色体病和先天性代谢病的发生,一般都在受精卵卵裂初期便已决定,因此,在妊娠早期采取羊水或羊水中的脱落细胞进行直接分析,或将采得的细胞经过短期培养后,进...
生物学弹性痣
...发生这类畸形的风险率即随已有患者数增多而增高。多数染色体病患儿的亲代核型都正常,由于生殖细胞发生过程出现染色体畸形而导致后代发病。这类患者的同胞再患该病的风险率与一般人群相同;高龄产妇或有明显诱变因素...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弹力纤维假黄瘤
...发生这类畸形的风险率即随已有患者数增多而增高。多数染色体病患儿的亲代核型都正常,由于生殖细胞发生过程出现染色体畸形而导致后代发病。这类患者的同胞再患该病的风险率与一般人群相同;高龄产妇或有明显诱变因素...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病非典型黄色瘤
...发生这类畸形的风险率即随已有患者数增多而增高。多数染色体病患儿的亲代核型都正常,由于生殖细胞发生过程出现染色体畸形而导致后代发病。这类患者的同胞再患该病的风险率与一般人群相同;高龄产妇或有明显诱变因素...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弥漫性黄斑瘤
...发生这类畸形的风险率即随已有患者数增多而增高。多数染色体病患儿的亲代核型都正常,由于生殖细胞发生过程出现染色体畸形而导致后代发病。这类患者的同胞再患该病的风险率与一般人群相同;高龄产妇或有明显诱变因素...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弥漫性黄色斑瘤
...发生这类畸形的风险率即随已有患者数增多而增高。多数染色体病患儿的亲代核型都正常,由于生殖细胞发生过程出现染色体畸形而导致后代发病。这类患者的同胞再患该病的风险率与一般人群相同;高龄产妇或有明显诱变因素...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病全身弹力纤维碎裂症
...发生这类畸形的风险率即随已有患者数增多而增高。多数染色体病患儿的亲代核型都正常,由于生殖细胞发生过程出现染色体畸形而导致后代发病。这类患者的同胞再患该病的风险率与一般人群相同;高龄产妇或有明显诱变因素...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弹性假黄瘤
...发生这类畸形的风险率即随已有患者数增多而增高。多数染色体病患儿的亲代核型都正常,由于生殖细胞发生过程出现染色体畸形而导致后代发病。这类患者的同胞再患该病的风险率与一般人群相同;高龄产妇或有明显诱变因素...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病