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染色体组型分析
...物种属间的亲缘关系，对于遗传研究与人类染色体疾病的临床诊断也非常重要。
生物学；基因 -
染色体畸变疾病
...妊娠期高度怀疑病例，可作绒毛膜或羊水细胞检查，进行产前诊断，以确定染色体数目与结构的异常。4.特殊检查胸部、四肢X线检查，心电图、脑电图、B超、超声心动图、CT、磁共振、视觉、听觉诱发电位等检查。性腺发育异常...
疾病；内分泌科 -
线粒体病
...施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。流行病学：尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。国内不断可见病例报告，但一些专家认为，对本病的诊断应更严...
疾病；神经内科 -
常染色体隐性小脑性共济失调
...PCR技术检测GAA反复数目即可做出基因诊断、携带者诊断和产前诊断。如果只在一个等位基因上有GAA重复扩展(杂合子)，则需进一步检查另一等位基因有无点突变。其他辅助检查：1.心电图检查可见Q-T间期延长或T波倒置，心律不齐...
疾病；儿科 -
埃里希体病
...酷似落基山斑点热，少见皮疹。潜伏期约12～14天，患者临床表现与落基山斑点热几乎很难区别。均突然发病，寒战、高热、常伴缓脉（＜90次/分），头痛、肌肉疼痛、恶心、呕吐、乏力、不适。检查可见白细胞减少、血小板降...
疾病；感染内科；立克次体感染 -
埃利希氏体病
...酷似落基山斑点热，少见皮疹。潜伏期约12～14天，患者临床表现与落基山斑点热几乎很难区别。均突然发病，寒战、高热、常伴缓脉（＜90次/分），头痛、肌肉疼痛、恶心、呕吐、乏力、不适。检查可见白细胞减少、血小板降...
疾病；感染内科；立克次体感染 -
埃利希体病
...酷似落基山斑点热，少见皮疹。潜伏期约12～14天，患者临床表现与落基山斑点热几乎很难区别。均突然发病，寒战、高热、常伴缓脉（＜90次/分），头痛、肌肉疼痛、恶心、呕吐、乏力、不适。检查可见白细胞减少、血小板降...
疾病 -
血虫体病
...畜牧业地区人群中附红体的感染率相当高，但均表现为亚临床感染，有临床症状及体征者并不多见，有生理变化（如孕妇）和患有慢性疾病者其感染率明显高于健康人群。附红体毒力较低，致病性不强，进入人体后，多数情况下...
疾病；感染内科；支原体感染 -
附红细胞体病
...畜牧业地区人群中附红体的感染率相当高，但均表现为亚临床感染，有临床症状及体征者并不多见，有生理变化（如孕妇）和患有慢性疾病者其感染率明显高于健康人群。附红体毒力较低，致病性不强，进入人体后，多数情况下...
疾病 -
人巴通体病
...红细胞膜，使其脆性增加而发生溶血。潜伏期为2～6周。临床表现有两个明显不同的阶段，即以急性发热与溶血性贫血为主的奥罗亚热（Oroyafever）及以皮肤病变为主的秘鲁疣（verrugaperuana）。流行于南美安地斯山区一带。巴尔通...
疾病；感染内科；细菌性感染；巴尔通体病