21-三综合征
...综合征也称先天愚型或Down综合征(唐氏综合征),属常染色体畸变遗传病,病因与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病及病毒感染有关。21叁体综合征随母亲年龄增大而发病率增加...
疾病;儿科产前诊断
...学特征、分析基因产物(蛋白质和酶)、检查基因载体(染色体)和鉴定基因(DNA)本身来进行诊断。产前诊断用以预测胎儿发育状况,应在遗传咨询的基础上根据家族史,夫妇本身情况有针对性施行。诊断对象1、年龄≥35岁。...
生物学遣传病
...疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步,染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因定位和功能的阑明,使遗传和疾病的研究进入了现代医学生物新领域,对...
疾病遣传性疾病
...疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步,染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因定位和功能的阑明,使遗传和疾病的研究进入了现代医学生物新领域,对...
疾病胎盘穿刺
...诊断方法之后,相继已有许多学者通过此法吸取绒毛进行染色体及DNA分析,是孕中、晚期进行产前诊断时可供选择的方法之一(图11.4.3-1,11.4.3-2)。适应症:胎盘穿刺适用于:1.夫妇双方曾生育过染色体异常儿。2.夫妇双方中有...
产前诊断性手术;手术;妇产科手术;医疗技术名染色体组型分析
拼音:rǎnsètǐzǔxíngfēnxī英文:karyotypeanalysis染色体组型分析又叫核型分析。对生物某一个体或某一分类单位(亚种、种等)的体细胞的染色体按一定特征排列起来的图象(染色体组型)的分析。一般有四种方法。(1)常规的...
生物学;基因染色体畸变疾病
...音:rǎnsètǐjībiànjíbìng疾病分类:内分泌科疾病概述:染色体畸变是因为先天性染色体数目异常或(和)结构畸变而形成的疾病。正常受精卵是由各含一个染色体组的精子和卵子结合而成,因此,受精卵发育形成的体细胞就具...
疾病;内分泌科核型
拼音:héxíng英文:karyotype核型是指染色体组在有丝分裂中期的表型,是染色体数目、大小、形态特征的总和。在对染色体进行测量计算的基础上,进行分组、排队、配对,并进行形态分析的过程叫核型分析。
生物学男性吐纳综合征
...述本征属原发性睾丸功能减退症的一个类型,本质上是性染色体畸变的遗传性疾病。主要表现为原发性性腺发育不全,小睾丸、小阴jing,也常表现为隐睾,睾丸中曲细精管发育不良,但间质细胞常增生。体态外形常与吐纳综合...
疾病;内分泌科绒毛活检术
...指在妊娠早期经阴道或妊娠中、晚期经腹部吸取绒毛进行染色体及DNA分析。操作名称:绒毛活检术适应证:绒毛活检术适用于:1.因各种原因需要了解胎儿染色体核型者(适应证同羊水穿刺)。(1)夫妇双方曾生育过染色体异常...
医疗技术名;手术;化验及医学检查