染色体异常伴发的精神障碍
...àngài疾病代码:ICD:F06.8疾病分类:精神科症状体征:性染色体异常有4种基本类型,在男性为多1条X染色体的XXY型和多1条Y染色体的XYY型,在女性为少1条X染色体的XO型和多1条X染色体的XXX型。其中男性XXY型和女性XO型引发的精神...
疾病;精神科短肢侏儒免疫缺陷
...不全,毛髮轻淡细疏。疾病描述:短肢侏儒免疫缺陷为常染色体隐性遗传,伴软骨发育不良。症状体征:软骨发育不良,反复呼吸道感染、淋巴细胞减少及延迟过敏反应的降低,慢性中性粒细胞减少。免疫球蛋白正常或升高,并...
疾病;皮肤性病科糠秕孢子菌性毛囊炎
...生炎症。病理变化:切下完整的毛囊丘疹作病理切片,PAS染色,在扩大的毛囊腔内可见大量圆形或卵形的芽生孢子,聚集成堆,直径2~5μm。偶见单个、小群或成簇分布。HE染色,表皮轻度角化增厚,毛囊上部及周围有单核细胞...
疾病;皮肤性病科共济失调毛细血管扩张症
...和反复呼吸道感染为特征的少见病。两性均可发病。属常染色体隐性遗传,基因突变位于染色体的11q22-23。临床表现为进行性小脑共济失调,毛细血管扩张,反复呼吸道感染。依据临床特点进行诊断,目前主要采用对症治疗。症...
疾病;风湿免疫科Gitlin综合征
...hézhēng概述:吉特林综合征(Gitlinsyndrome)病变基因位于X染色体,为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。发病机制还不确切。患者多为男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念珠菌病和病毒感染等。诊断靠遗传学...
疾病原发性丙种球蛋白缺乏症
...①Bruton型,较常见,为婴儿性联丙种球蛋白缺乏病,与X染色体隐性遗传有关,仅发生于男孩,于出生半年以后开始发病;②常染色体隐性遗传型,男女均可受累,也可见于年人。本病的特点在于:血中B细胞明显减少甚至缺如,...
疾病;遗传病Gitlin综合症
概述:吉特林综合征(Gitlinsyndrome)病变基因位于X染色体,为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。发病机制还不确切。患者多为男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念珠菌病和病毒感染等。诊断靠遗传学调查和...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性联合免疫缺陷病吉特林综合征
...nsyndrome概述:吉特林综合征(Gitlinsyndrome)病变基因位于X染色体,为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。发病机制还不确切。患者多为男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念珠菌病和病毒感染等。诊断靠遗传学...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性联合免疫缺陷病原发性淋巴细胞减少性免疫缺乏症
概述:吉特林综合征(Gitlinsyndrome)病变基因位于X染色体,为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。发病机制还不确切。患者多为男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念珠菌病和病毒感染等。诊断靠遗传学调查和...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性联合免疫缺陷病Chediak-Higashi综合征
...征发现巨黑素体,白细胞异常。疾病描述本病少见,为常染色体隐性遗传。特点是眼、皮肤色素减少,伴有白细胞吞噬功能缺陷。症状体征患者皮肤白皙,易发生晒伤。毛发淡黄或银灰,眼底灰白,虹膜透明,畏光,眼球震颤,...
疾病;皮肤性病科