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染色体畸变疾病
...njíbìng疾病分类：内分泌科疾病概述：染色体畸变是因为先天性染色体数目异常或（和）结构畸变而形成的疾病。正常受精卵是由各含一个染色体组的精子和卵子结合而成，因此，受精卵发育形成的体细胞就具有分别来自父、母...
疾病；内分泌科 -
染色体病
...、小颌、枕平、内眦敖皮、颈短及肌张力减低等，常伴有先天性心脏发育缺陷。患者急性淋巴性和粒细胞性白血病的发生率增高。发病率随母龄增长而增高（图2）。图221三体核型与正常核型比较上图21三体（Down）综合征下图正...
疾病 -
染色体
...数目会在一定的生理、病理或外界条件下发生改变。有些先天性疾病是由于染色体数目的变异引起的，如先天愚型是由于第21对染色体上多了一个所引起的。因此开展染色体的研究，在临床上对疾病的早期诊断以及开展产前遗传...
生物学 -
染色体异常
...、易让人接近，寿命可达40岁。(3)有些患者可见白内障、先天性心脏病或心脏病继发脑栓塞和脑脓肿，胃肠道异常如十二指肠狭窄等，寰枢关节不稳定，剧烈运动可导致脊髓压迫，中幼粒细胞和淋巴细胞白血病的发生率高于常人...
疾病；神经内科 -
染色体畸变综合征
...体异常。现今已知的染色体病超过100种，已报告的染色体数目和结构异常在500种以上。随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用，今后还会发现更多的染色体病和异常。染色体畸变综合征是指由于染色体异常而引起的疾病...
疾病 -
常染色体隐性小脑性共济失调
...突变，而98%表现为GAA叁核苷酸重复扩展。正常人GAA扩展的数目各民族不同，在7～22或5～10之间。FA病人的GAA扩展数目可达200～900，与正常人的重复数目无重迭。GAA重复次数与起病年龄呈负相关。起病3～20岁者，重复数为800～900；3...
疾病；儿科 -
羊水细胞培养染色体检查
...体综合征、13三体综合征、8三体综合征、22三体综合征、先天性睾丸发育不全综合征、XXY综合征、特纳综合征、X三体和多X体综合征等。染色体结构异常：如4p部分单体综合征、5p部分单体综合征、9p部分三体综合征、9q部分单体综...
化验及医学检查；体液和排泄物检查；羊水检查 -
脆性X 染色体
....0%～10.4%，在学习困难儿童中占2.6%。河南医科大学对130例先天性智力低下儿童进行了细胞遗传学研究，检出5例脆性X染色体，检出率为3.77%。特别提示因为FMRⅠ基因作为脆性X染色体发病基础得到证实，建立了一种特异性更高和成...
疾病；儿科 -
染色体异常伴发的精神障碍
...女性XO型引发的精神障碍，临床中最为常见。1.XXY型也称先天性睾丸发育不全或Klinefelter综合征。临床上以睾丸和男性性征发育不全为主要特征，呈所谓宦官样体态。全身皮肤细腻、毛发稀少，无胡须、腋毛和阴毛，睾丸小如黄豆...
疾病；精神科 -
常染色体显性小脑性共济失调
...扩展等位基因。Zhou等的研究显示，正常中国人CAG的重复数目为14～40，MJD病人为72～86，正常人和病人之间数目未见交叉。CAG扩展数目与起病年龄成反比，扩展数目越多，起病越早。遗传早现也很明显，下一代发病比上一代早。此...
疾病；儿科