第三节 遗传性载脂蛋白代谢异常
...蛋白血症,易出现早期动脉硬化,典型例子是家族性Ⅲ型高脂血症,ε2基因纯合子人群分布频率为1%,家庭性Ⅲ型高脂血症发病率为一万人有2~3人,究其原因,ApoE2纯合子遗传因素是主要的,然而还与环境因素等的影响如甲状腺...
医源资料库;医源图书馆;教材类;动脉粥样硬化第六节 脂蛋白代谢紊乱
...清脂蛋白含量将高脂蛋白血症进行分型。1967年Fredrickson将高脂血症分为六型,从生化及遗传角度考虑,有其不合理的一面,因为同一型高脂血症可有几种不同的基因型,临床实践表明,这种分型仍有一定的应用价值,因此,一直...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学第二节 遗传病的预防
...带有致病遗传物质的个体。一般包括: ①隐生遗传杂合子;②显性遗传病的未显者;③表型尚正常的迟发外显者;④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中,虽然许多隐...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础第二节 基因突变致蛋白质合成异常
...肌梗塞可致死,镰变细胞的变性降低还可引起溶血。HbS纯合子(HbSHbS)表现为镰形细胞性贫血,杂合子(HbAHbS)表现为镰形细胞性状,大部分无症状,但也可有轻度慢性贫血。 2)不稳定血红蛋白病(unstablehemoglobinpathies):已...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础阿托伐他汀钙
...功用作用杂合子家族性或非家族性高胆固醇血症和混合性高脂血症,也用于纯合子高胆固醇血症。用法用量可在任何时间单剂量服用,进食或非进食时均可。起始剂量为10mg,qd,剂量范围为10~80mg·d-1。根据治疗目标和治疗反应...
药品天地;专业药学;西药大全;循环系统用药;调节血脂药第三节 载脂蛋白基因的多态性
...异常。载脂蛋白结构基因或其调控区DNA序列的突变引起致高脂血症或早发动脉粥样硬化已大量见诸于医学文献。新的载脂蛋白基因的多态性不断地被发现。 检测载脂蛋白基因的遗传变异通常使用从外周血白细胞中提取的DNA为...
医源资料库;医源图书馆;教材类;动脉粥样硬化第二节 抗氧化剂
...病变消退。可缓解心绞痛,改善缺血性心电图,还能使纯合子家族性高胆固醇血症患者皮肤及肌腱的黄色瘤明显缩小。 【体内过程】口服吸收差。用药后24小时达血药浓度高峰,1~3天出现最大效应。主要在分布于脂肪组织...
医源资料库;医源图书馆;教材类;药理学2-2孟德尔定律(Mendel'slaws)
...个基因由突变而产生的多种形式之一。贝特森还创用了纯合子(homozygote)、杂合子(heterozygote)。一个或几个座位上的等位基因相同的二倍体或多倍体称纯合子,不同时称杂合子。 “基因”(Gene)这个名词是由丹麦的科学...
医源资料库;医源图书馆;教材类;遗传学家族性高胆固醇血症性黄瘤病LDL—R基因的突变
...蛋白受体基因未发现突变位点。28例家系成员共确诊4例杂合子患者。由此,研究者得出结论,低密度脂蛋白受体基因两个外显子的突变可能是导致家族性高胆固醇血症黄瘤病的原因。作者:
行业资讯;临床快报;肿瘤相关辛伐他汀与胺碘酮联合使用或带风险
...。据悉,辛伐他汀(Simvastatin)是一种降脂类药物,适用于高脂血症、冠心病合并高胆固醇血症患者及患有杂合子家族性高胆固醇血症的儿童患者。 国家食品药品监督管理局16日提醒广大医务人员、公众及药品生产企业警惕辛伐...
药品天地;专业药学;药品不良反应